Tous les articles

Louvain Médical vous présente un site Internet dont l'aspect pratique, interactif et dynamique s'accorde parfaitement avec la qualité scientifique de ses articles, tant au niveau de ses actualités que de ses articles originaux.

Maladies rares

Innovations et perspectives pour les maladies rares
Marie-Cécile Nassogne, Marie-Françoise Vincent, Olivier Devuyst, Joseph P. Dewulf, Nicolas Garcelon, Arnaud Devresse, Valentine Gillion, Cédric Hermans, Sophie Gohy, Silvia Berardis, Christophe Goubau, Jean-Baptiste Demoulin Juillet 2022

Environ 7.000 maladies rares, définies par leur prévalence inférieure à 5 pour 10.000 dans la communauté, ont été identifiées. Ces maladies, le plus souvent d’origine génétique, affectent collectivement 5 à 8 % de la population européenne, soit 25 à 30 millions de personnes. En Belgique, on estime qu’environ 700.000 personnes présentent une maladie rare, avec des conséquences cliniques, sociales et économiques souvent graves. Le diagnostic et la prise en charge des maladies rares nécessitent une concentration de l’expertise dans des centres hautement spécialisés, travaillant de concert avec les réseaux hospitaliers et les professionnels de santé. Au sein des Cliniques universitaires Saint-Luc (CUSL), l'Institut des Maladies rares (IMR) coordonne une trentaine de centres de référence en maladies rares, impliquant plus de 15.000 patients et 300 professionnels de santé. Quinze centres des CUSL font partie des réseaux européens de référence (ERNs), officiellement validés et soutenus par la Communauté européenne. Les patients et leur médecin-traitant se retrouvent souvent démunis face aux maladies rares et aux difficultés qu’elles impliquent. La mise en place de filières multidisciplinaires rassemblant une masse critique d'expertise médicale, biologique et technique et le recrutement d'un nombre suffisant de patients sont essentiels pour optimaliser la prise en charge de ces maladies. Une des missions essentielles de l’Institut des Maladies rares des CUSL est d’établir un programme d’information et de support pour les patients, leur famille et les professionnels de la santé. C’est dans ce cadre que l’IMR a organisé le vendredi 3 juin 2002 un symposium sur le thème de l’innovation dans le domaine des maladies rares. Les orateurs, venus de centres belges et étrangers, ont couvert un large domaine interdisciplinaire, allant de la recherche fondamentale à la pratique clinique, en passant par la génétique, l’innovation thérapeutique, le repositionnement de médicaments, l’utilisation de l’intelligence artificielle et des données médicales, sans oublier les aspects éthiques et économiques et, bien sûr, le point de vue et les attentes des patients. Comme vous pourrez le lire dans les pages qui suivent, les exposés de ce symposium ont montré un formidable élan dans la prise en charge holistique des maladies rares. Cet élan, irréversible, s’inscrit dans la prise de conscience globale de l’importance médicale et sociétale de ces maladies.

Professeur Olivier Devuyst
Coordinateur de la fonction Maladies rares aux Cliniques universitaires Saint-Luc

Lire la suite

Psychiatrie infanto-juvénile

La prise en charge de l'insomnie chez les adolescents...
Sarah Quoidbach1, Sophie Symann2 Juillet 2022

Les psychiatres infanto-juvéniles sont fréquemment confrontés aux plaintes d’insomnie de leurs patients adolescents. À l’heure actuelle, en Belgique, il n’y a pas de recommandations émanant d’instances officielles pour le traitement de celles-ci chez les moins de 18 ans. Dans ce contexte, les psychiatres infanto-juvéniles doivent couramment poser des choix thérapeutiques hors label pour le traitement de l’insomnie pédiatrique. Cette étude a pour objectif de s’enquérir des pratiques des psychiatres infanto-juvéniles confrontés à des troubles du sommeil chez les adolescents dans leur pratique ambulatoire. Sur base d’une méthodologie qualitative, des entretiens semi-directifs ont été réalisés auprès de 10 psychiatres infanto-juvéniles travaillant en français dans la région de Bruxelles-Capitale.

Lire la suite

Oncologie

Malformations vasculaires : un nouvel espoir grâce aux...
Emmanuel Seront, Valérie Dekeuleneer, Julien Coulie, Ann Van Damme, Laurence Boon, Miikka Vikkula Mai 2022

Les malformations vasculaires sont une entité orpheline et complexe. Ces malformations résultent d’anomalies dans le processus d’angiogenèse et sont subdivisées en malformations capillaires, lymphatiques, veineuses, artérioveineuses et mixtes, selon le type de vaisseaux affectés. Jusqu’à il y a quelques années, les options thérapeutiques se limitaient à la sclérothérapie et/ou à la chirurgie, mais ces traitements restaient rarement curatifs ou irréalisables. Ces malformations vasculaires sont, pour la plupart, induites par des mutations impliquant différents gènes et similaires aux mutations oncogéniques. Ces mutations conduisent à une activation excessive des voies de signalisation telles que la voie MAPK et la voie PI3K / AKT / mTOR. Nous soulignons le rôle des thérapies ciblées utilisées en oncologie en tant que traitement de ces anomalies vasculaires.

Lire la suite

Pneumologie

Anaphylaxies d’origine alimentaire : état des lieux dans une...
Aurore De Vriendt1, Françoise Pirson1,2,3,4 Mai 2022

L’allergie alimentaire est une pathologie fréquente. Sa forme la plus sévère, l’anaphylaxie alimentaire, est potentiellement fatale. Cette étude rétrospective a analysé les anaphylaxies alimentaires de grade > 2 qui ont fait l’objet d’un bilan allergologique chez le même spécialiste aux Cliniques universitaires Saint-Luc entre 2017 et 2019.

La population étudiée était principalement adulte (âge moyen de 33,7 ans). Les anaphylaxies étaient majoritairement causées par des allergènes à déclaration obligatoire. Le bilan allergologique reposait sur une anamnèse détaillée, la mise en évidence d’une sensibilisation (in vivo et/ou in vitro), et dans certains cas la réalisation d’un test de provocation par voie orale. Les crustacés et l’arachide représentaient plus d’un tiers des aliments en cause (38,7%). De l’adrénaline intramusculaire a été administrée dans moins de la moitié des anaphylaxies.

La prise en charge immédiate de l’anaphylaxie alimentaire est encore trop souvent inadéquate en regard des recommandations internationales.

Lire la suite

Médecine interne et maladies infectieuses

Antibiorésistance, chronique d’une émergence délaissée
Amel Filali Mai 2022

L’antibiorésistance (ABR) est un phénomène décrit dès la découverte des premiers antibiotiques. Dans l’euphorie de l’âge d’or des antibiotiques, cette problématique pourtant centrale reste très longtemps occultée. Aujourd’hui l’ABR est un des enjeux de santé publique centraux du XXIème siècle. En effet, les projections dont nous disposons estiment qu’en 2050, chaque année, 10 millions de personnes pourraient mourir des conséquences de l’ABR. A la lumière de ces chiffres, comprendre la complexité de ses déterminants ainsi que le retard pris dans la lutte contre l’ABR parait fondamental. Problématique globale, la résistance aux antibiotiques est intrinsèquement une problématique géopolitique se situant aux confins des grands enjeux de notre époque. L’appréhender sous ce prisme permettrait de mieux la juguler. Au sein des anti infectieux, les antibiotiques occupent une place unique. Ce sont en effet des médicaments sociétaux qui occupent une place toute particulière dans notre arsenal thérapeutique. Ils sont avec la vaccination et le développement de l’hygiène une des pierres angulaires de la médecine moderne. Sans antibiotiques, pas de chirurgie complexe, de transplantation d’organes solides, de réanimation, de prise en charge des patients oncologiques. Qui plus est la prescription des antibiotiques est du ressort de tout médecin, quel que soit son champ d’exercice, et est parfois du ressort de non-médecins. C’est ainsi de par ses enjeux et sa nature ubiquitaire que le traitement de l’ABR se doit d’être au cœur de nos préoccupations. L’objectif de cet article est de traiter de l’ABR en analysant à la fois ses déterminants et les lignes de réponse qui se dessinent.

Lire la suite

Orthopédie

Prise en charge d’une fracture du radius distal chez l’adulte ...
Antoine Vanderlinden, Ghady El Khoury, Maxime Bonnelance, Xavier Libouton, Olivier Barbier Mai 2022

La fracture du radius distal est la fracture la plus fréquemment rencontrée dans nos services d’urgences (1). L’objectif de sa prise en charge est la récupération de la fonction nécessaire et non douloureuse (2).

Le choix du traitement dépendra des caractéristiques anatomiques de la fracture ainsi que de la demande fonctionnelle du patient, elle peut aller d’une immobilisation par contention élastique à une prise en charge chirurgicale complexe (1).

Chez les patients qui ont une demande fonctionnelle élevée, le traitement chirurgical des fractures qui présentent un des critères radiologiques suivants après réduction par manœuvres externes : un raccourcissement du radius de plus de 3 mm, une bascule postérieure de plus de 10° ou un déplacement intra-articulaire de plus de 2 mm, mène à de meilleurs résultats cliniques et radiologiques que le traitement conservateur (3). À l’inverse, avec une demande fonctionnelle limitée, un traitement conservateur doit être privilégié (3), celui-ci donnant les mêmes résultats fonctionnels et moins de complications que la chirurgie (3).

Cet article propose une stratégie de prise en charge et de suivi des fractures du radius distal chez l’adulte.

Lire la suite

Psychiatrie

À propos de la stigmatisation : réflexions autour d’un cas d...
Muriel Boven (*), Sylvain Dal (**) Mai 2022

Puisque « la santé est le silence des organes », tendons l’oreille. Au départ d’une expertise psychiatrique réalisée aux urgences, un trouble neurocognitif post accident vasculaire cérébral de Percheron est mis en évidence. C’est dans ce contexte que les auteurs se sont questionnés sur le rôle potentiel qu’a joué la stigmatisation de la maladie mentale dans cette errance diagnostique. Ils tentent donc de nous éclairer quant à son existence, son lien avec la maladie mentale et ses conséquences mais également les moyens de la prévenir. Il semble crucial de la comprendre pour mieux l’affronter et améliorer la qualité des soins. Les auteurs insistent par ailleurs sur l’importance de la collaboration entre psychiatres et somaticiens.

Lire la suite

Chirurgie orthopédique et traumatologie

Une hernie discale lombaire ventrale, une topographie et...
Olivier Raskin, Ludovic Kaminski Mai 2022

Les lombalgies aiguës représentent un motif récurrent de consultation aux urgences et en médecine générale. Elles sont pour la grande majorité bénignes et peuvent être qualifiées de «communes». Parmi toutes les étiologies retrouvées, les hernies discales lombaires font partie des plus fréquentes. Ces dernières peuvent entrainer une lombalgie pure mais la plupart du temps une radiculopathie y est associée. Nous décrivons ici un cas de hernie discale antérieure provoquant un effet de masse sur le muscle psoas et aboutissant à une cruralgie par un mécanisme inhabituel. L’évolution clinique du patient sera comparable à celle de la majorité des autres hernies discales et le patient en guérira sans la nécessité de traitement invasif.

Lire la suite

Ama Contacts

Conclusions et perspectives
Françoise Smets Avril 2022

Comme vous l’aurez découvert au sein de ce numéro, la pédagogie de même que la pédagogie médicale ont significativement évolué ces 20 dernières années.

Lire la suite

Ama Contacts

Parcours historique de la formation médicale : le retour d...
Jean-claude Debongnie Avril 2022

Pendant longtemps, l’art de guérir ou plutôt l’art de soigner était l’œuvre d’artisans et le mode d’emploi transmis individuellement, le plus souvent dans la famille à un des fils.

Lire la suite