L’hypercholestérolémie familiale est une maladie génétique fréquente mais souvent sous-diagnostiquée. Elle est pourtant facile à prendre en charge à condition de la dépister suffisamment précocement et de la traiter de manière appropriée. Nous présentons quelques outils pour la diagnostiquer. Chez un premier patient d'une famille encore inexplorée (patient-index), on utilisera le score DLCN (Dutch Lipid Clinic Network), suivi selon le cas d'une analyse génétique. Une fois le diagnostic confirmé chez ce patient, il sera facile de suspecter la maladie chez d'autres membres du 1er degré à partir d'une table de référence que nous présentons dans cet article. Cette table donne les seuils de concentrations de cholestérol LDL (selon l'âge et le sexe) à partir desquels il faut suspecter l’existence d’une hypercholestérolémie familiale chez un parent au 1er degré. Nous joignons également à cet article un modèle de lettre qui peut être adressé aux membres de cette famille pour éveiller leur attention sur l’existence de cette maladie et faciliter le travail de leur médecin généraliste.

Depuis quelques années, la prise en charge du purpura thrombocytopénique immun (PTI) primaire s’est profondément modifiée, notamment grâce à une meilleure connaissance de sa physiopathologie, le développement de nouvelles molécules thérapeutiques ciblées et l’actualisation des lignes de conduites par de nombreuses sociétés scientifiques dont la Société Belge d’Hématologie (BHS). Cet article a pour but de revoir les méthodes de diagnostic, de décrire les modalités et les objectifs de traitement en 2021 et de discuter les nouvelles options thérapeutiques qui s’offrent à nous.

Malgré la révolution thérapeutique que constituent les anticoagulants oraux directs (AODs), les héparines de bas poids moléculaire (HBPMs) conservent un rôle majeur dans la prise en charge antithrombotique de nombreux patients, soit comme alternatives aux AODs soit comme molécules anticoagulantes de première ligne (grossesse, cancer, prévention de la maladie thrombo-embolique veineuse).

Après une brève synthèse des caractéristiques principales des HBPMs et de leurs propriétés, cet article revoit de façon pratique les indications actuelles des HBPMs et leurs précautions d’utilisation.

Il rappelle également que toutes les HBPMs ne sont pas équivalentes, notamment la Tinzaparine qui se distingue par une taille plus importante, une moindre élimination rénale et une place thérapeutique de choix dans le traitement de la maladie thrombo-embolique veineuse, surtout lorsqu’elle survient dans un contexte néoplasique.

La troisième édition des webinaires organisés par le Louvain Médical en date du 14 octobre dernier était consacrée à la gestion des antithrombotiques, un sujet vaste et complexe, présenté par un duo cardio-hématologique. La revue des diverses indications des traitements antithrombotiques (antiplaquettaires et anticoagulants) parmi les patients à risque d’accident vasculaire artériel et leur bonne gestion à l’occasion de gestes invasifs ont fait l’objet de deux exposés. Le présent résumé se veut avant tout didactique et pratique en privilégiant des tableaux synthétiques et des illustrations explicites. Nous espérons que ce format inhabituel suscitera votre intérêt.

L’année 2021 célèbre le centième anniversaire de la découverte de l’insuline (10 novembre 1921). Cette avancée médicale majeure suivie quelques semaines plus tard (janvier 1922) de ses premières injections à un jeune patient diabétique de type 1, sont « officiellement » attribuées à deux chercheurs canadiens, F.G. Banting et C.H. Best. C’est leurs noms que l’histoire a sacralisés. Une revue critique de la littérature suggère néanmoins qu’il s’agit là d’un raccourci elliptique : la réalité de terrain est en effet quelque peu différente – et moins éclatante.

L’infection de prothèse articulaire est une complication dramatique, avec des conséquences majeures pour le patient et les soins de santé. Malgré les progrès des dernières décennies, l’incidence reste stable de 0,5 à 2 %. Avec le recul du vieillissement, le nombre de prothèses augmente avec pour conséquence une augmentation du nombre d’infections. La prise en charge des infections de prothèse articulaire est complexe et nécessite une approche multidisciplinaire, combinant traitement chirurgical et antibiothérapie. Un retard de diagnostic peut avoir de lourdes conséquences sur le pronostic du patient et le choix du traitement chirurgical. Cet article résume les principes généraux de la prise en charge des infections de prothèse articulaire à l’attention du médecin de première ligne.

Cet article présente le cas de deux patients âgés atteints du COVID-19 admis au sein d’une unité de gériatrie, dont l’histoire est remarquable. Il fait état de la souffrance non seulement physique mais surtout psychologique, tant du patient que du gériatre à son chevet. En s’appuyant sur des publications internationales, nous analysons la sévérité des conséquences du COVID-19 sur la santé mentale. Nous faisons l’inventaire des recommandations à mettre en œuvre pour limiter l’impact de cette souffrance à long terme.

Les anomalies du développement sexuel représentent un défi diagnostic. En effet, la complexité et la variabilité des désordres du développement sexuel (DSD) et les conséquences psychosociales qui en découlent nécessitent une prise en charge multidisciplinaire (obstétricien, endocrino-pédiatre, généticien clinicien, urologue pédiatrique, néonatologue, psychologue et pédopsychiatre). Le cas clinique que nous décrivons correspond à une discordance entre le génotype et le phénotype fœtal : les résultats du test prénatal non-invasif (NIPT) plaident en faveur d’un sexe chromosomique masculin tandis que l’échographie fœtale penche pour un phénotype plutôt féminin. Les explorations biologiques anténatales vont permettre de revoir les mécanismes et gènes impliqués dans le déterminisme du sexe et de la différenciation sexuelle. À l’heure actuelle, un diagnostic moléculaire n’est décrit que dans 30-50% des cas de DSD à caryotype 46, XY. Lors d’un aspect inhabituel des organes génitaux externes, 75% des cas rapportés sont des DSD à caryotype 46, XY et la malformation la plus fréquemment rencontrée est l’hypospade. L’étiologie retenue chez ce fœtus est un DSD idiopathique avec fonction testiculaire normale associé à un retard de croissance intra-utérin sévère (RCIU). Malgré l’amélioration des connaissances étiologiques et génétiques de la différenciation sexuelle, la compréhension des mécanismes de la physiopathologie reste néanmoins incomplète et certaines situations cliniques demeurent non résolues.

La possibilité de séquelles psychologiques chez certaines femmes ayant eu une IVG reste un sujet très controversé dans la littérature. Pour tenter de clarifier cette question, nous avons élaboré un questionnaire et analysé les réponses de 100 femmes ayant avorté plus de 12 mois auparavant. Les résultats montrent qu’un quart des femmes présente des signes persistant de détresse majeure mais il apparait qu’un autre quart déclare avoir vécu cet épisode en toute sérénité sans aucune suite négative. Ces observations sont intéressantes pour les services de santé qui prennent en charge les patientes avec une grossesse non désirée ainsi que pour les médecins qui doivent pouvoir reconnaître et traiter les difficultés psychologiques ultérieures.

Les « brûlés » représentent une population spécifique qui nécessite des soins complexes.

Une rapide description des brûlures et du processus de cicatrisation est réalisée.

Chaque patient est particulier et associe de manière variable différentes lésions cutanées (brûlure, cicatrice hypertrophique, chéloïde, rétraction), lésions articulaires (réduction de mobilités, ossifications hétérotopiques) et différentes pathologies connexes (compressions nerveuses, amputations, lésions périnéales).

Le traitement de ces patients nécessite une approche pluridisciplinaire, assurant la prise en charge des différents problèmes purement médicaux mais également une approche bio-psycho-sociale des différentes difficultés auxquelles le patient sera inévitablement confronté.