Les mutations germinales des gènes impliqués dans la biologie des télomères constituent la première cause identifiée de fibrose pulmonaire familiale. La perte de la fonction protectrice de ces structures entraine un arrêt de la réplication cellulaire et un épuisement de certaines sous-populations de cellules, menant au développement possible de fibroses pulmonaires ainsi que des pathologies hématologiques, hépatiques et cutanées. Au niveau pulmonaire, les téloméropathies se manifestent sous forme d’une fibrose précoce et rapidement progressive, menant à l’insuffisance respiratoire terminale.

Lors du bilan initial, la présence d’une composante multi-systémique, d’un caractère familial ou d’un âge précoce au diagnostic sont les éléments caractéristiques d’une téloméropathie. La mesure de la longueur des télomères et la recherche de mutations germinales permettent de compléter la mise au point. La prise en charge de ces patients est rendue complexe par la nature rapidement progressive de l’atteinte pulmonaire, le risque majoré d’effets secondaires médicamenteux et l’efficacité limitée des traitements antifibrosants.

Les Cliniques universitaires Saint-Luc ont mis au point un trajet de soin spécifique à cette pathologie, avec une collaboration entre les services de pneumologie, d’hématologie et de génétique afin d’offrir une prise en charge optimale.

Le semaglutide est un analogue du GLP-1 récemment commercialisé en Belgique pour le traitement glycémique des patients diabétiques de type 2 par administration hebdomadaire sous-cutanée. Parmi les agonistes du récepteur au GLP-1, le semaglutide, à la dose d’entretien de 0,5 ou 1,0 mg/semaine, est actuellement le composé le plus efficace pour réduire l’hyperglycémie chronique et le poids corporel en monothérapie ou en ajout à d’autres médications hypoglycémiantes, y compris l’insuline basale. L’étude SUSTAIN 6 suggère en outre un bénéfice clinique au niveau cardiovasculaire. La tolérance et l’innocuité du semaglutide sont comparables à celles d’autres agonistes du récepteur au GLP-1 disponibles en Belgique.

Les douleurs ostéo-articulaires de la main et du poignet font essentiellement suite à des phénomènes dégénératifs liés à l’arthrose. Les 2 causes principales de celle-ci sont la dégénérescence spontanée, en relation notamment avec l’âge, et la dégénérescence post-traumatique. Les traumatismes entraînent des lésions ostéo-articulaires directes ou une instabilité secondaire aux déformations osseuses ou aux lésions ligamentaires. Le traitement de l’arthrose primaire, dominée par la rhizarthrose (à la base du pouce) est d’abord conservateur, utilisant les anti-inflammatoires (per os et en massages locaux) et les attelles de repos. Des infiltrations de corticoïdes ou d’acide hyaluronique peuvent constituer une deuxième ligne de traitement. Finalement, la chirurgie par arthroplastie prothétique ou non donne habituellement de bons résultats dans les cas plus sévères. En situation post-traumatique, la reconnaissance précoce d’une instabilité peut permettre une chirurgie de stabilisation évitant les douleurs et les lésions dégénératives secondaires. La radiographie, l’arthroscanner et l’(arthro)-IRM sont les examens de choix pour compléter l’examen clinique.