Les avancées en oncologie médicale sont encore nombreuses en 2016. Nous avons décidé de mettre en lumière quelques-unes de ces avancées. Tout d’abord, une nouvelle classe thérapeutique, les inhibiteurs CDK4/6 (palbociclib, ribociclib), suscite l’engouement. Lorsqu’ils sont associés à une hormonothérapie, la survie des patientes atteintes d’un cancer du sein métastatique exprimant des récepteurs aux œstrogènes est augmentée de plusieurs mois. Deuxièmement, les inhibiteurs PARP (niraparib) qui bloquent un des deux mécanismes de réparation de l’ADN, sont actifs chez toutes les patientes récidivant d’un cancer de l’ovaire ayant répondu à une chimiothérapie à base de sel de platine. Finalement, l’immunothérapie est devenue une thérapeutique essentielle pour le traitement des cancers et certaines courbes de survie suggèrent que probablement certains patients pourraient être guéris. L’ipilimumab, un anticorps anti CTLA-4, augmente la survie des mélanomes stade III opérés et à haut risque de rechute. La combinaison d’anticorps anti-PD1 et anti-CTLA-4 est plus efficace que les monothérapies dans le mélanome métastatique. Les anticorps anti-PD1 deviennent un standard dans le traitement du cancer tête et cou, du rein et du poumon. L’administration de ces anticorps est associée à une toxicité bien spécifique, une toxicité auto-immune qui peut être redoutable voire fatale si elle n’est pas reconnue et prise en charge rapidement. Tous ces traitements sont disponibles à l’Institut Roi Albert II.

L’apport de la cœlioscopie en chirurgie digestive n’est plus à démontrer permettant une diminution de la douleur postopératoire, une reprise de l’autonomie plus rapide et de ce fait de diminuer la durée d’hospitalisation. L’oesophagectomie est une intervention lourde en terme de morbidité pouvant être améliorée par l’abord mini-invasif. Ces dernières années ont vu l’introduction de techniques hybrides où l’un des temps opératoires était réalisé par cœlioscopie ou par thoracoscopie, l’autre étant réalisé par voie ouverte.

Le service de Néphrologie vous présente 3 innovations particulièrement marquantes de 2016. La première concerne la prise en charge de la polykystose rénale autosomique dominante, et notamment le tolvaptan, un médicament enregistré et remboursé, qui ralentit la progression de la maladie. Les 2 autres concernent d’une part les progrès dans le diagnostic des glomérulonéphrites extramembraneuses idiopathiques, en réalité souvent auto-immunes, et d’autre part l’espoir apporté par les programmes d’échanges de reins de donneurs vivants aux patients en attente de transplantation rénale.

Suite à une lésion cérébrale, les troubles moteurs et cognitifs sont fréquents et leur rééducation constitue un défi de longue haleine pour les patients et les thérapeutes. Ces dernières années, la robotique et les jeux sérieux se sont fortement développés dans ce domaine afin d’augmenter la récupération fonctionnelle des patients. La robotique permet d’intensifier la thérapie, d’assister le mouvement du patient et de lui fournir un feedback. Quant aux jeux sérieux, ils rendent la rééducation ludique et motivante et le niveau de difficulté du jeu s’adapte continuellement aux performances du patient. Ces deux technologies complémentaires sont donc prometteuses dans la rééducation des patients cérébro-lésés.

À l’instar des années précédentes, l’année 2016 a été riche de nouveautés et d’innovations diagnostiques et thérapeutiques dans les domaines des pathologies endocriniennes, du diabète et des maladies métaboliques. Nous avons volontairement choisi de n’illustrer ici que celles qui, aujourd’hui déjà, ont modifié la prise en charge de ces pathologies, que ce soit par le médecin spécialiste ou le médecin généraliste. Tous les lecteurs devraient donc y trouver quelque intérêt. Ainsi dans le domaine du diabète, nous vous parlons de la nouvelle convention INAMI, d’un nouveau système remboursé de mesure en continu du taux de glucose interstitiel par capteur, des progrès technologiques impressionnants des nouvelles pompes à insuline ainsi que des bénéfices importants de l’utilisation des inhibiteurs des transporteurs SGLT-2 (les ‘glucorétiques’) en termes de complications cardiovasculaires et rénales chez le patient diabétique de type 2. Au plan des pathologies métaboliques, les inhibiteurs de la PCSK9 sont maintenant remboursés dans l’hypercholestérolémie familiale hétérozygote et certains analogues du GLP-1 sont disponibles pour un traitement efficace de l’obésité. Dans le domaine des pathologies thyroïdiennes, l’hypothyroxinémie maternelle isolée de la grossesse est aujourd’hui mieux caractérisée et de nouvelles recommandations ont été émises en 2016 concernant le diagnostic et le traitement de l’ophtalmopathie thyroïdienne. Enfin, concernant l’endocrinologie générale, de nouvelles recommandations clarifient et simplifient la prise en charge de l’incidentalome surrénalien dont la fréquence de découverte ne fait que croître, à l’ère d’une imagerie abdominale de plus en plus performante.

Au départ de l’observation de la prise en charge hospitalière d’une patiente victime de violences sexuelles au Sud-Kivu et souffrant de SSPT, les auteurs tentent de démontrer l’importance d’inclure les spécificités culturelles et socio-politiques ainsi que la nature des violences subies dans la compréhension de la situation. Les patients souffrant de SSPT dans ce type de contexte ne répondant qu’imparfaitement aux traitements de références, il est primordial de réfléchir à une prise en charge adaptée aux spécificités de leur situation. Partant des concepts de déshumanisation et de résilience, les auteurs insistent sur la nécessité de respecter le mode d’expression de la souffrance chez un patient souffrant de SSPT et sur l’importance d’une mise en place d’un réseau d’aide à la résilience à court et long terme.

La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie génétique caractérisée par le développement d’hamartomes dans plusieurs organes, dont le cerveau, le rein et la peau.

Peu de temps après la découverte des différents gènes dit monogéniques (un gène = une maladie), la communauté médicale et scientifique s’est rapidement enthousiasmée pour le développement et la mise en place d’essais cliniques en thérapie génique dans l’espoir de corriger une activité génétique défaillante. Après le décès d’un patient atteint d’immunodéficience combiné sévère lié à l’X, largement rapporté dans la communauté scientifique, il fallut se rendre à l’évidence dans les années 2000 que l’on était encore loin d’une mise en place de traitements reconnus par thérapie génique. Cependant, on constate aujourd’hui un développement de nouveaux vecteurs dérivés de lentivirus et d’AVV, plus efficaces et plus sécurisés, qui permet l’aboutissement prometteur de plusieurs essais cliniques de traitements de diverses pathologies comme l’hémophilie, l’adrénoleucodystrophie, l’amaurose de Leber ou le cancer.

Le diabète gestationnel est une intolérance glucidique mise en évidence pour la première fois durant la grossesse. La prévalence de cette pathologie est très variable mais est en majoration, partout dans le monde, en relation avec l’épidémie d’obésité et de diabète. La physiopathologie du diabète gestationnel est similaire à celle du diabète de type 2 et fait intervenir une majoration de la résistance à l’insuline et par la suite un déficit de la fonction pancréatique β. Si les complications du diabète gestationnel sont bien connues, les critères de dépistage ne font pas encore l’objet d’un consensus universel. La pierre angulaire du traitement reste les mesures hygiéno-diététiques, avec recours à l’insulinothérapie en cas d’échec. Enfin, un suivi des patientes en post partum est indispensable vu le haut risque d’apparition d’un diabète dans le futur.

Les appareils mobiles, tablettes et smartphones, deviennent un outil incontournable dans la société actuelle, ils s'immiscent également dans le domaine des soins de santé. Nous rentrons doucement dans l'ère de la médecine et du patient connecté avec tous les avantages que cela représente en termes d'accessibilité, mais également ses complications et la nécessité de repenser totalement le système de soin de santé actuel.