Les syndromes de prédisposition héréditaire aux hémopathies malignes (SPHHM) sont encore sous-diagnostiqués. Il est pourtant important de les identifier afin de sélectionner le conditionnement pré-greffe adéquat, d’exclure la présence d’une mutation familiale chez un donneur sélectionné et d’effectuer la prévention et/ou le suivi personnel et familial. À travers un recensement rétrospectif de 252 personnes appartenant à 117 familles ayant présenté plusieurs cancers dont au moins une hémopathie maligne, une mutation dans un gène de prédisposition a été identifiée dans 8 familles différentes (GATA2 dans 2 familles, TERT, FANCA, TP53, PTCH1, BRCA1 et ATM dans une seule famille chacun). Ceci a permis une prise en charge spécifique de ces patients et un dépistage pré-symptomatique chez les apparentés. Cette étude montre l’importance d’une identification précoce des SPHHM et d’une étroite collaboration entre l’hématologue et le généticien. Enfin, nous proposons un ensemble de recommandations afin de reconnaître et de suivre de façon la plus optimale possible les SPHHM sur base de la littérature et de nos observations.

La soumission d’un article représente l’étape initiale mais au combien importante du processus de publication. Elle doit garantir que l’article soit transmis à la Rédaction dans un format standardisé, conforme aux exigences de la revue afin de permettre une évaluation rigoureuse et complète et une publication de la version révisée qui ne souffre pas de délai.

Une hyperprolactinémie observée en pratique courante peut avoir de très nombreuses causes et, lorsqu’elle est modérée (25-100 μg/L) et lorsqu’elle ne s’accompagne pas de symptômes évocateurs, est le plus souvent liée à une autre cause qu’un prolactinome. Parmi celles-ci, on retrouve à l’avant plan une hyperprolactinémie transitoire non confirmée au contrôle ultérieur, une macroprolactinémie (forme circulante particulière qui doit toujours être éliminée de principe), les médicaments hyperprolactinémiants (principalement neuroleptiques et antiémétiques), et une hyperprolactinémie de déconnection en rapport avec une autre pathologie de l’axe hypothalamo-hypophysaire perturbant le contrôle dopaminergique inhibiteur sur la sécrétion basale de prolactine. Ce sont ces différentes causes que nous revoyons dans cet article. Le bilan diagnostique doit toujours en tenir compte, ainsi que de la présence éventuelle concomitante d’un incidentalome hypophysaire, avant de proposer au patient un traitement chronique par agonistes dopaminergiques.

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Une récente émission de la chaine ARTE titrée « Cholestérol : le grand bluff » remettait en question un des piliers les plus solides de la prévention cardiovasculaire : le rôle du cholestérol dans le développement des maladies cardiovasculaires et l’intérêt des médicaments hypocholestérolémiants pour prévenir ces maladies. Une telle émission risque de mettre en danger de nombreux patients qui arrêteraient leur indispensable traitement. Face à cette désinformation, pour protéger les patients, les sociétés scientifiques et les associations de patients concernés par cette problématique se sont jointes pour réagir en publiant dans diverses revues cet article adressé au grand public et visant à restaurer la vérité et revenir à plus de bon sens. En tant que représentant de ces sociétés et associations, nous sommes disponibles pour toutes questions de la presse ou du public sur le sujet.

Adult growth hormone deficiency (AGHD) is nowadays recognized as a distinct clinical entity and replacement therapy has become a standard practice. The benefits of GH treatment seem to outweigh its potential risks but issues concerning long term efficacy and safety are still a subject of debate. More research is needed in some key areas and it remains essential to monitor patients by means of longitudinal surveillance studies.

L’année 2017 a été particulièrement riche en développements dans le domaine des troubles de la coagulation, qu’ils soient thrombotiques ou hémorragiques. Plusieurs études ont démontré le rôle des anticoagulants oraux directs (AODs) administrés à dose réduite dans la prévention secondaire de la maladie thrombo-embolique veineuse. Ces mêmes AODs pourront probablement se substituer aux héparines de bas poids moléculaire (HBPMs) chez les patients cancéreux avec antécédents thrombo-emboliques veineux. Un antidote spécifique est disponible pour le dabigatran (idarucizumab). Dans l’attente de la validation d’antidotes spécifiques pour les anticoagulants ciblant le facteur Xa, les concentrés du complexe prothrombinique (PCCs) ont démontré leur efficacité, même à dose réduite, chez les patients devant bénéficier d’une réversibilité rapide de leur anticoagulation induite par un agent anti-Xa. Dans le domaine de l’hémophilie, le développement d’un anticorps bispécifique mimant l’action du FVIII (émicizumab) et les premiers succès de la thérapie génique de l’hémophilie A laissent entrevoir une réelle révolution dans la prise en charge de cette maladie rare.

Le paysage de la prise en charge du Myélome Multiple est en constante évolution, avec de plus en plus d’options thérapeutiques disponibles. Les nouvelles les plus excitantes viennent probablement d’une nouvelle classe de thérapies ciblant BCMA (B-cell maturation antigen) par différents mécanismes. Des CAR-T cells et des conjugués « anticorps-médicaments » visant cet antigène se révèlent très prometteurs. L'évaluation de la maladie résiduelle (MRD) et le recours aux techniques cytogénétiques et moléculaires nous aideront sans doute dans le futur à sélectionner les traitements les plus appropriés pour nos patients. La prise en charge du MM en phase précoce risque aussi de modifier de façon drastique l’approche que nous avons de cette maladie à l’heure actuelle. En ce qui concerne la prise en charge de la leucémie lymphoïde chronique, les innovations abordées dans cet article concernent l'évolution des thérapies orales et l'intérêt des nouvelles méthodes de stadification.

Le glioblastome (GBM) est la tumeur primitive la plus agressive du SNC. Nous avons analysé les caractéristiques des patients ayant une survie prolongée (LS). Nous avons revu les dossiers de 127 patients qui ont bénéficié d’une chirurgie pour un GBM entre janvier 2002 et novembre 2011 dans notre centre. Nous avons identifié les patients de LS (>3 ans). Les caractéristiques des patients et de leur tumeur ont été analysées et le diagnostic anatomo-pathologique a été revu par un deuxième anatomo-pathologiste. Sur les 127 patients, 101 (79.6%) ont bénéficié d’une chirurgie d’exérèse. Parmi eux 12 ont survécu plus de 36 mois. Le diagnostic de GBM a été confirmé chez 11 (11%) patients (F/M : 4.5, âge moyen : 50 ans (31-68), Karnofsky préopératoire moyen : 82%). La moyenne de survie de ces onze cas est de 74 mois (36-150). 7 patients (63.6%) ont eu une résection complète, 3 (27.3%) une exérèse quasi complète, 1 (9.1%) a eu une résection partielle. Dix patients (10.9%) présentaient une tumeur avec une méthylation du promoteur du gène de la methyl-guanine methyltransferase. Seulement 2 (18.8%) patients présentaient une mutation IDH1. Sept (63.6%) patients ont bénéficié d’un protocole Stupp complet. Huit de ces patients avaient des mauvais facteurs pronostiques pour une survie prolongée (Age, Score Karnofsky faible, IDH non muté). Il reste donc un espoir de survie prolongée pour chaque patient qui développe un glioblastome.

L’insuline FIASP (« faster insulin aspart ») est une nouvelle formulation originale d’insuline qui associe l’insuline aspart et deux excipients, à savoir une vitamine (niacinamide) et un acide aminé (L-arginine), en vue d’accroitre le taux d’absorption initial de l’insuline après injection sous-cutanée et de favoriser ainsi un effet anti-hyperglycémiant plus précoce au moment des repas. Son profil d’efficacité et son innocuité ont été étudiés dans le programme d’essais cliniques Onset. Ces premières études cliniques ont démontré que l’utilisation de la FIASP est associée à un meilleur contrôle glycémique post-prandial précoce, en comparaison à l’aspart chez des sujets diabétiques de type 1 et de type 2. Cette insuline analogue FIASP devrait être commercialisée en Belgique très prochainement.

Le monde des biologiques continue d’évoluer rapidement et de se diversifier tant du point de vue des cibles thérapeutiques, des molécules disponibles, mais également des indications. Notamment, le traitement de la dermatite atopique sévère va considérablement changer en 2018 avec l’arrivée du dupilumab, un anti-IL-4 et IL-13 qui a montré une efficacité assez remarquable dans les études cliniques de phase III. Dans le pemphigus également, le rituximab permet une rémission clinique chez de nombreux patients.