Prédisposition héréditaire aux hémopathies malignes

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S. Dupriez 1, A. Ferrant 1, M-Ch. Vekemans 1, B. Brichard 2, L. Michaux 3, T. Connerotte 4, E. Van Den Neste 1, Ch. Vermylen 2, L. Knoops 5, C. Graux 6, F. P. Duhoux 7, C. Lambert 1, X. Poiré 1, H. Antoine-Poirel 8 Publié dans la revue de : Avril 2018 Rubrique(s) : Hématologie et Oncologie médicale

Résumé de l'article :

Les syndromes de prédisposition héréditaire aux hémopathies malignes (SPHHM) sont encore sous-diagnostiqués. Il est pourtant important de les identifier afin de sélectionner le conditionnement pré-greffe adéquat, d’exclure la présence d’une mutation familiale chez un donneur sélectionné et d’effectuer la prévention et/ou le suivi personnel et familial. À travers un recensement rétrospectif de 252 personnes appartenant à 117 familles ayant présenté plusieurs cancers dont au moins une hémopathie maligne, une mutation dans un gène de prédisposition a été identifiée dans 8 familles différentes (GATA2 dans 2 familles, TERT, FANCA, TP53, PTCH1, BRCA1 et ATM dans une seule famille chacun). Ceci a permis une prise en charge spécifique de ces patients et un dépistage pré-symptomatique chez les apparentés. Cette étude montre l’importance d’une identification précoce des SPHHM et d’une étroite collaboration entre l’hématologue et le généticien. Enfin, nous proposons un ensemble de recommandations afin de reconnaître et de suivre de façon la plus optimale possible les SPHHM sur base de la littérature et de nos observations.

Que savons-nous à ce propos ?

La prédisposition héréditaire aux hémopathies malignes a longtemps été sous-estimée. Grâce aux nouvelles technologies de séquençage, près d’une centaine de gènes pouvant prédisposer aux hémopathies malignes ont été identifiés à ce jour. Actuellement, on estime qu’une prédisposition héréditaire serait présente chez près de 10% des individus atteints d’une hémopathie maligne, principalement myéloïde. Leur identification a des conséquences cruciales pour la prise en charge de ces patients ainsi que pour le diagnostic pré-symptomatique. De plus, il n’existe pas ou peu de consensus et de recommandations basées sur les preuves concernant le conseil oncogénétique et la prise en charge des patients atteints d’un SPHHM et de leur famille.

Que nous apporte cet article ?

Cet article est l’occasion de faire le point sur les recommandations, le conseil oncogénétique et la prise en charge des patients atteints d’un SPHHM et de leur famille. L’étude rétrospective multicentrique réalisée dans ce cadre permet de rappeler les bénéfices de l’identification de ces syndromes de prédisposition et l’importance de la collaboration entre l’onco-hématologue et le généticien.

Mots-clés

hémopathie maligne, prédisposition héréditaire, génétique, conseil génétique

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