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Cas cliniques

Cas cliniques

Diagnostic anténatal du syndrome de Miller-Dieker, dépistage...
Marta Merola Martinez, Anne Guillaume Avril 2022

Nous décrivons le diagnostic anténatal du syndrome de Miller-Dieker. L’échographie est le principal moyen de dépistage du syndrome de Miller- Dieker. Néanmoins, les premières présentations de la maladie peuvent être très différentes. A travers ce case report, nous voulons mettre l’accent sur la dysmorphie faciale de type retrognatisme, comme élément important pouvant faire suspecter le diagnostic, en particulier lorsqu’elle est associée à une ventriculomégalie et un retard de croissance intra-utérin.

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Guillain-Barré et Myosite sévère induits par le virus de l&...
Ewelina Uscilowska (a), Marie De Vos (b), Catherine Thiran (c), Ilisei Dragos (d) Avril 2022

Le virus de l'hépatite E (VHE) dont la distribution est mondiale, apparaît aujourd'hui comme la cause la plus fréquente d'hépatite virale touchant principalement les pays en voie de développement. Néanmoins depuis une dizaine d'années, on dénombre une recrudescence de cas d'hépatites virales dans les pays développés. L’infection par le VHE est dans la majorité de cas bénigne, mais peut dans un certain nombre de cas, se compliquer de manifestations extra-hépatiques dont les plus fréquentes sont les manifestations neurologiques. A travers une vignette clinique, nous décrivons le cas de l’évolution atypique d’une infection au VHE, compliquée d’un syndrome de Guillain Barré et d’une myosite.

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Pathologies urologiques induites par l’infection COVID-19, une...
Nathan Wirtzfeld*, Gwenola Mambour**, Bertrand Tombal***, Annabelle Stainier*, Roland Vaesen*, Frédéric Leduc* Avril 2022

La maladie à coronavirus 2019 (COVID-19) est une maladie infectieuse émergente causée par le coronavirus SARS-CoV-2, qui démontre une capacité d'envahir les cellules endothéliales provoquant une inflammation systémique et un état d’hypercoagulabilité sanguine. Cette revue systématique de la littérature rapporte les différentes atteintes urologiques observées dans le décours d’une infection au COVID-19, en partant d’un cas de maladie de Lapeyronie. Un seul cas de maladie de Lapeyronie post-COVID-19 est à ce jour décrit dans la littérature. La maladie de Lapeyronie doit être considérée comme une séquelle possible de l'infection au COVID-19 et les professionnels de la santé doivent se renseigner sur les antécédents d'infection au COVID-19 chez les patients présentant une maladie de Lapeyronie.

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Un effort sportif intense pas si anodin en pédiatrie
Emmy Hoornaert¹, Jean-Luc Hennecker¹, Simon Vandergugten², Nathalie Blavier¹, Véronique Maes¹ Mars 2022

La pyomyosite est une infection bactérienne musculaire aigue survenant à la suite d’une bactériémie (souvent associée au Staphylococcus aureus). Son incidence est plus élevée dans les pays tropicaux, raison pour laquelle elle est parfois dénommée “pyomyosite tropicale”. Notons que son incidence mondiale augmente et n'est plus restreinte à ces pays.

La symptomatologie de la pyomyosite de l’obturateur est souvent confondue avec celle d’autres pathologies notamment de l’arthrite septique. Le manque de connaissances actuel sur la pyomyosite mène souvent à un délai diagnostique et thérapeutique. L’IRM est le meilleur outil diagnostic. Le traitement se base sur le repos, une antibiothérapie et, selon évolution, un drainage percutané ou chirurgical dépendant du délai diagnostique et de l’extension de l’infection.

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Diverticule jéjunal perforé et abcédé : revue de la littérature
Miroslava Kuzmova, Mikhael Salame, Philippe Colonval (1) Octobre 2021

Les diverticules acquis de l'intestin grêle sont formés par une hernie de la muqueuse et de la sous-muqueuse à travers la couche musculaire de la paroi intestinale.

Ces diverticules restent asymptomatiques dans 60 à 70% des cas. Les symptômes, lorsqu'ils sont présents, sont peu spécifiques et peuvent imiter d'autres affections intra-abdominales aiguës. Le diagnostic étiologique est souvent difficile á établir au terme du bilan réalisé. Dans la plupart des cas, une laparoscopie exploratrice est nécessaire pour poser un diagnostic précis.

Le but de cet article est de proposer une revue exhaustive de la littérature concernant cette pathologie.

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Prise en charge anténatale d’un désordre du développement sexuel
Cécile Habran (1), Marie Laterre (2), Julie Fudvoye (3), Michelle Nisolle (4) Octobre 2021

Les anomalies du développement sexuel représentent un défi diagnostic. En effet, la complexité et la variabilité des désordres du développement sexuel (DSD) et les conséquences psychosociales qui en découlent nécessitent une prise en charge multidisciplinaire (obstétricien, endocrino-pédiatre, généticien clinicien, urologue pédiatrique, néonatologue, psychologue et pédopsychiatre). Le cas clinique que nous décrivons correspond à une discordance entre le génotype et le phénotype fœtal : les résultats du test prénatal non-invasif (NIPT) plaident en faveur d’un sexe chromosomique masculin tandis que l’échographie fœtale penche pour un phénotype plutôt féminin. Les explorations biologiques anténatales vont permettre de revoir les mécanismes et gènes impliqués dans le déterminisme du sexe et de la différenciation sexuelle. À l’heure actuelle, un diagnostic moléculaire n’est décrit que dans 30-50% des cas de DSD à caryotype 46, XY. Lors d’un aspect inhabituel des organes génitaux externes, 75% des cas rapportés sont des DSD à caryotype 46, XY et la malformation la plus fréquemment rencontrée est l’hypospade. L’étiologie retenue chez ce fœtus est un DSD idiopathique avec fonction testiculaire normale associé à un retard de croissance intra-utérin sévère (RCIU). Malgré l’amélioration des connaissances étiologiques et génétiques de la différenciation sexuelle, la compréhension des mécanismes de la physiopathologie reste néanmoins incomplète et certaines situations cliniques demeurent non résolues.

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L’entérocolite du prématuré : la comprendre, la reconnaitre,...
Stéphanie Jasienski (1), Bénédicte Van Grambezen (1) , Renaud Menten (2), Olivier Danhaive (1) Septembre 2021

L’entérocolite ulcéro-nécrosante (ECUN) est une pathologie intestinale aiguë du prématuré. C’est une des premières causes de morbidité et de mortalité. Elle peut parfois être imprévisible et fulminante. La physiopathologie reste incomplètement comprise et plusieurs facteurs interviennent : l’immaturité de la muqueuse intestinale avec une dérégulation de la réponse de l’immunité du chorion sous-muqueux, l’immaturité vasculaire et un déséquilibre du microbiote (parfois iatrogène). Sa prévention doit rester la règle. La reconnaissance précoce d’une possible intolérance digestive (stade I de la classification de Bell, pré-ECUN) au cours de l’alimentation orale est capitale. Le traitement essentiellement médical et rapide permet d’améliorer son pronostic. La prise en charge est multidisciplinaire en cas de complications. Le traitement chirurgical en centre tertiaire est nécessaire dans les formes sévères et doit viser une approche conservatrice dans la mesure du possible. Ses complications peuvent être précoces ou tardives. Hormis le contrôle rigoureux de la progression alimentaire entérale, les seuls facteurs réellement préventifs établis sont le lait humain, idéalement le lait de la propre mère, et les probiotiques.

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Traitement chirurgical d’un pseudo-anévrysme post-traumatique...
Justine Malvaux (1), Asmae Belhaj (2), Philippe Eucher (3) Septembre 2021

Un traumatisme de l'artère subclavière proximale droite est peu fréquent et tend à être associé à la formation d'un pseudo-anévrysme. Actuellement, le traitement de choix consiste en une exclusion du pseudo-anévrysme par un stent placé par voie endovasculaire. La chirurgie ouverte est un défi chirurgical en raison de la position anatomique de l’artère subclavière et est associée à un taux élevé de morbidité et de mortalité. Nous présentons le cas d'un patient de 71 ans ayant un pseudo-anévrysme de l'artère subclavière proximale droite 11 ans après un accident de voiture. L’objectif est de démontrer que la pathologie a été traitée avec succès par chirurgie vasculaire après échecs de plusieurs procédures endovasculaires. Un pontage aorto-carotido-subclavier droit a été réalisé par abord combiné associant une sternotomie complète à une cervicotomie droite. Le suivi à 6 semaines confirme l’exclusion du pseudo-anévrysme et la perméabilité des troncs revascularisés.

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Cause inhabituelle de douleurs lombaires chez une adolescente...
Lara Lunelli, Camelia Rossi, Nathalie Demeulenaere, Marc Léon, Xavier Collard Juillet 2021

La spondylodiscite infectieuse est une affection rare chez l’enfant et son origine est généralement hématogène. Sa présentation clinique est dans ce cas aspécifique mais le symptôme habituel reste la lombalgie sévère.

L’agent causal n’est pas toujours retrouvé et sa mise en évidence se fait d’habitude par les hémocultures. Les germes les plus souvent incriminés sont le Staphylococcus aureus, le Streptococcus α-hémolytique, le Streptococcus pneumoniae et les bacilles gram négatif.

La mise en évidence d’un Streptococcus pyogène, aussi appelé du Groupe A, est anecdotique.

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Dermatomyosite à anticorps anti-SAE 1/2 dans le décours d’un...
Léa Frisson, Cédric Mahiat, Pauline Richez, Liliane Marot, Henri Colin, Philippe D’Abadie, Julie Lelotte, Jean Cyr Yombi, Halil Yildiz Juillet 2021

La DM est une maladie inflammatoire auto-immune touchant la peau et les muscles, dont l’étiologie reste souvent inconnue. Les DM induites par des agents biologiques comme les inhibiteurs du tumor necrosis factor alpha sont rares, décrites principalement chez des patients souffrant d’affections auto-immunes ou de néoplasies sous-jacentes. Nous rapportons le cas d’une patiente âgée de 57 ans, développant une DM à anticorps anti-SAE 1/2 suite à un traitement par adalimumab instauré dans le cadre d’une maladie de Verneuil réfractaire. Notre patiente présentait des lésions cutanées typiques (rash héliotrope, papules de Gottron), des arthralgies, des gonflements articulaires, une faiblesse musculaire proximale et une dysphagie. La biologie montrait un faible syndrome inflammatoire, une hypergammaglobulinémie polyclonale, une hypoalbuminémie, des LDH élevés, des CK, GOT et GPT normales. Les anticorps spécifiques des myosites reviennent positifs pour les anticorps anti-SAE 1/2. L’EMG et la biopsie musculaire montrent une myopathie inflammatoire. Une corticothérapie systémique a été démarrée, avec une amélioration des douleurs articulaires et de la force musculaire après 7 jours. Une récidive clinique de la pathologie survient lors de la dégression de la corticothérapie, nécessitant l’instauration d'un traitement par azathioprine avec une bonne réponse clinique et biologique.

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