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Le locked-in-syndrome (LIS) est une pathologie neurologique rare, en particulier dans la population pédiatrique, et se définit par cinq critères cliniques: (1) persistance de l’ouverture des yeux et présence de mouvements oculaires verticaux; (2) fonctions corticales supérieures préservées; (3) aphonie ou hypophonie sévère; (4) tétraplégie ou tétraparésie; (5) mode de communication initial consistant en des mouvements oculaires verticaux ou clignements des paupières. Le LIS doit faire partie des diagnostics différentiels d’état végétatif ou de coma supposé. L’étiologie la plus fréquente est l’accident vasculaire cérébral (AVC), avec atteinte du tronc cérébral, secondaire à une thrombose de l’artère vertébro-basilaire. Nous décrivons ici un cas clinique pédiatrique de cette pathologie, représentant à la fois un challenge en termes de diagnostic, mais également en termes de prise en charge.

Dans ce contexte, nous abordons également la mise au point étiologique de l’AVC ischémique pédiatrique, problématique à facteurs de risque multiples, avec une attention particulière en ce qui concerne la vasculopathie post-varicelle et sa prise en charge thérapeutique.

Les pancréatites auto-immunes (PAI) restent peu connues et font partie du diagnostic différentiel des pancréatites aigues non alcooliques-non biliaires. Les faisceaux d’arguments en faveur du diagnostic de PAI de type 1 sont le profil clinique type (âge masculin, âge entre 50 et 70 ans), l’image radiologique (pancréas en saucisse œdématié), l’élévation des IgG4 sérique au-delà du seuil de 135 mg/dl, les critères histologiques et la corticosensibilité de l’affection. La PAI de type 1 fait partie de la maladie systémique à IgG4, dont les trois atteintes les plus fréquentes sont les adénopathies, les pancréatites et les néphrites tubulo-interstitielles. L’évolution est le plus souvent favorable suite au traitement par corticoïdes. Le suivi est nécessaire au vu du risque de rechute. Le but de cet article, illustré par une vignette clinique, est de mettre en évidence les éléments majeurs orientant vers le diagnostic de la PAI de type 1 et sa prise en charge.

La maladie de Gaucher est la conséquence d’un déficit d’un enzyme lysozomal, la glucocérébrosidase, qui entraîne l’accumulation de son substrat, le glucosylcéramide, dans les macrophages. L’atteinte osseuse, une (hépato)splénomégalie, des troubles de diathèse hémorragique, une thrombopénie, une majoration de la ferritine, des anomalies des immunoglobulines (gammapathie monoclonale ou hypergammaglobulinémie) sont autant de signes cliniques ou biologiques qui doivent faire évoquer le diagnostic de maladie de Gaucher. La forme de type 1, la plus fréquente, est responsable d’une atteinte viscérale alors que les formes de type 2 et 3 sont responsables de troubles neurologiques. Le diagnostic, facilité par des algorithmes, repose sur la confirmation d’un déficit enzymatique et la recherche de la mutation causale. Le traitement fait appel à l’administration intraveineuse de l’enzyme déficitaire (imiglucérase, vélaglucérase, taliglucérase) ou au recours à des molécules orales qui inhibent la biosynthèse du glycosylcéramide (miglustat ou eliglustat).