Prise en charge anténatale d’un désordre du développement sexuel

Précédent
Cécile Habran (1), Marie Laterre (2), Julie Fudvoye (3), Michelle Nisolle (4) Publié dans la revue de : Octobre 2021 Rubrique(s) : Cas cliniques

Résumé de l'article :

Les anomalies du développement sexuel représentent un défi diagnostic. En effet, la complexité et la variabilité des désordres du développement sexuel (DSD) et les conséquences psychosociales qui en découlent nécessitent une prise en charge multidisciplinaire (obstétricien, endocrino-pédiatre, généticien clinicien, urologue pédiatrique, néonatologue, psychologue et pédopsychiatre). Le cas clinique que nous décrivons correspond à une discordance entre le génotype et le phénotype fœtal : les résultats du test prénatal non-invasif (NIPT) plaident en faveur d’un sexe chromosomique masculin tandis que l’échographie fœtale penche pour un phénotype plutôt féminin. Les explorations biologiques anténatales vont permettre de revoir les mécanismes et gènes impliqués dans le déterminisme du sexe et de la différenciation sexuelle. À l’heure actuelle, un diagnostic moléculaire n’est décrit que dans 30-50% des cas de DSD à caryotype 46, XY. Lors d’un aspect inhabituel des organes génitaux externes, 75% des cas rapportés sont des DSD à caryotype 46, XY et la malformation la plus fréquemment rencontrée est l’hypospade. L’étiologie retenue chez ce fœtus est un DSD idiopathique avec fonction testiculaire normale associé à un retard de croissance intra-utérin sévère (RCIU). Malgré l’amélioration des connaissances étiologiques et génétiques de la différenciation sexuelle, la compréhension des mécanismes de la physiopathologie reste néanmoins incomplète et certaines situations cliniques demeurent non résolues.

Que savons-nous à ce propos ?

Les désordres du développement sexuel sont des situations cliniques rares et complexes. Malgré une prise en charge pluridisciplinaire et spécialisée, la moitié des DSD reste sans étiologie. En effet, les mécanismes et les gènes impliqués dans le déterminisme du sexe de l'embryon ne sont, à l'heure actuelle, qu'en partie élucidés.

Que nous apporte cet article ?

La majorité des DSD sont repérés à la période néonatale, en raison le plus souvent d'une "ambiguïté" génitale à la naissance. Ce cas clinique nous rapporte un diagnostic anténatal. Il en découle un certain bénéfice pour une prise en charge rapide du nouveau-né au niveau étiologique et au niveau thérapeutique. Il reprend la nécessité d’un suivi multidisciplinaire et décrit la physiopathologie du déterminisme sexuel.

Mots-clés

46 XY DSD, désordre du développement sexuel, hypospade, RCIU

Déja membre ?

Demander un nouveau mot de passe

Pas encore membre ?

Cliquez ici pour débuter la procédure