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Pédiatrie

Locked-in-syndrome en pédiatrie

Laura Wulleman, Magali De Roy, Sybille Andries, Christine Bonnier, Leslie Danvoye Publié dans la revue de : Avril 2020 Rubrique(s) : Pédiatrie

Le locked-in-syndrome (LIS) est une pathologie neurologique rare, en particulier dans la population pédiatrique, et se définit par cinq critères cliniques: (1) persistance de l’ouverture des yeux et présence de mouvements oculaires verticaux; (2) fonctions corticales supérieures préservées; (3) aphonie ou hypophonie sévère; (4) tétraplégie ou tétraparésie; (5) mode de communication initial consistant en des mouvements oculaires verticaux ou clignements des paupières. Le LIS doit faire partie des diagnostics différentiels d’état végétatif ou de coma supposé. L’étiologie la plus fréquente est l’accident vasculaire cérébral (AVC), avec atteinte du tronc cérébral, secondaire à une thrombose de l’artère vertébro-basilaire. Nous décrivons ici un cas clinique pédiatrique de cette pathologie, représentant à la fois un challenge en termes de diagnostic, mais également en termes de prise en charge.

Dans ce contexte, nous abordons également la mise au point étiologique de l’AVC ischémique pédiatrique, problématique à facteurs de risque multiples, avec une attention particulière en ce qui concerne la vasculopathie post-varicelle et sa prise en charge thérapeutique.

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Choc septique et pyomyosite causés par un Staphylocoque doré sécréteur de la leucocidine de Panton-Valentine chez un enfant de 1 an

Julien Charlier (1), Astrid Haenecour (2), Dimitri Van der Linden (3) Publié dans la revue de : Décembre 2019 Rubrique(s) : Pédiatrie

La pyomyosite est une infection bactérienne aiguë d’un ou plusieurs muscles striés, pouvant mener à la formation d’abcès. C’est une affection peu fréquente, dont les conséquences peuvent être sévères, voire fatales pour le patient. Principalement décrite dans les pays tropicaux, elle existe également dans les régions tempérées. Sa physiopathologie est encore mal comprise. La pyomyosite survient possiblement après un traumatisme musculaire mineur permettant un accès hématogène des bactéries vers le muscle strié. Sa présentation clinique est généralement insidieuse et peu spécifique, ce qui en fait un challenge diagnostic pour le clinicien. Cependant, un diagnostic rapide permet la mise en place d’une antibiothérapie précoce et prévient la survenue de complications. Les piliers pour établir le diagnostic sont essentiellement l’imagerie par IRM et la culture bactérienne à partir des liquides biologiques. La principale bactérie en cause dans cette affection est le Staphylococcus aureus (SA). La leucocidine de Panton-Valentine (PVL) est une toxine sécrétée par le SA. Elle est régulièrement évoquée comme facteur de virulence dans les infections invasives à SA, mais selon l’atteinte, son rôle est controversé. Nous présentons ici un cas de pyomyosite de la paroi abdominale à SA sensible à la Méthicilline (SASM), et sécréteur de PVL chez un enfant de 1 an, vivant en milieu tropical et de passage en Belgique.

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Prise en charge de l’hépatite C chronique chez l’enfant

Pauline Van Gyseghem, Etienne Sokal (1) Publié dans la revue de : Décembre 2018 Rubrique(s) : Pédiatrie

Avec environ 11 millions d’enfants porteurs chroniques de l’affection dans le monde, l’Hépatite C demeure une préoccupation importante en pédiatrie. Chez les enfants, la principale source de transmission est verticale de la mère à l’enfant autour de la naissance. 80% des enfants infectés développeront une infection chronique et parmi eux, 1 à 2% évolueront vers la cirrhose. Le but des traitements en pédiatrie est d’éradiquer le virus pour réduire les risques de transmission et prévenir les dommages tissulaires au long cours. Les traitements classiques à base d’Interféron Pégylé et de Ribavirine permettent d’obtenir une éradication durable du virus dans 45 à 95 % des cas (1), mais ne sont plus d'actualité en raison de l'apparition des agents à action directes, bien plus efficaces et dénués d'effets secondaires. Chez l’adulte, ces nouvelles thérapies (DAA) ont été approuvées depuis quelques années et sont maintenant utilisées en première ligne. Deux études ayant testé leur efficacité dans une population pédiatrique ont rapporté un taux d’éradication durable dans 97 à 100% des cas. Avec un tel taux de guérison, l’éradication de la maladie dans la population pédiatrique est envisageable et permettrait de supprimer ce réservoir, source de nouvelles contaminations et de maladies chroniques du foie.

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Prise en charge des nouveau-nés à risque de sepsis néonatal précoce : priorité à une stratégie clinique

Morgane Hancart(1), Danielle Rousseaux(2), Véronique Thiry(3), Jean-Paul Langhendries(4), Pierre Maton(4) Publié dans la revue de : Novembre 2018 Rubrique(s) : Pédiatrie

Le dépistage du sepsis néonatal précoce chez un nouveau-né asymptomatique, à risque d’infection, est un challenge et reste controversé. L’objectif de cette étude est d’analyser l’impact d’une surveillance clinique standardisée et optimisée dans une population ciblée de nouveau-nés à risque infectieux. Elle se base sur l’actualisation des recommandations belges.

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Malformation artério-veineuse pulmonaire et syndrome de Peutz-Jeghers : revue de la littérature et discussion de la mise au point, du suivi et du traitement

Priscila Jijón(1), François Marolleau(2), Polycarpe Shango(3), Thierry Sluysmans(3), Stéphane Moniotte(3) Publié dans la revue de : Juin 2018 Rubrique(s) : Pédiatrie

Les patients avec malformations artério-veineuses pulmonaires (MAVP) peuvent se présenter avec hypoxémie, orthodéoxie, douleurs thoraciques, hémoptysies et embolisations paradoxales qui vont produire des accidents vasculaires cérébraux et d’abcès cérébraux. Le Syndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) est une maladie caractérisée par le développement de polypes hamartomateux dans le tube digestif, une pigmentation mélanique mucocutanée et un risque élevé de cancer. Ceci est le rapport d’un cas avec l’association fortuite de ces 2 maladies.

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La paralysie périodique hypokaliémique

Elise Osterheld (1), Julien Mergen (1), Marianne Michel (1), Evelyne Heylen (2) Publié dans la revue de : Avril 2018 Rubrique(s) : Pédiatrie

La paralysie périodique hypokaliémique est une pathologie rare à transmission autosomique dominante. Elle est causée par un défaut au niveau des canaux calciques ou sodiques. Certains facteurs tels que l’exercice physique intense, la prise alimentaire de glucose et le stress favorisent la survenue de ces épisodes de paralysie, qui durent de quelques heures à quelques jours.

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Néphropathie à IgA et purpura rhumatoïde d’Henoch-Schönlein : discussion et conséquences de leur probable physiopathologie commune

Marie-Julie Debuf (1), Elise Hennaut (2), Jean-Philippe Stalens (3) Publié dans la revue de : Avril 2018 Rubrique(s) : Pédiatrie

Le purpura rhumatoïde d’Henoch-Schönlein est une vasculite caractérisée par des dépôts immuns d’IgA touchant les petits vaisseaux et impliquant la peau, le tube digestif, les glomérules rénaux et les articulations. La néphropathie à IgA est une glomérulonéphrite caractérisée par des dépôts mésangiaux d’IgA et se manifeste par des épisodes d’hématurie et/ou de protéinurie survenant, la plupart du temps, après certaines infections respiratoires ou gastro-intestinales. Malgré certaines différences quant à leur âge typique d’apparition et leur histoire naturelle, il y a de plus en plus d’indices cliniques, histologiques et biochimiques suggérant que ces pathologies soient des expressions cliniques différentes d’un même processus physiopathologique, ce qui pourrait avoir des conséquences quant à leur prise en charge.

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Quand l’insuffisance cardiaque se cache derrière la bronchiolite

Georges de Bilderling (1), Claire Geurten (1), Jean Evrard (1), François Kanen (1), Laurent Houtekie (2), Alain Poncelet (3), Karlien Carbonez (4), Stéphane Moniotte (4) Publié dans la revue de : Avril 2017 Rubrique(s) : Pédiatrie

Une enfant de 2 mois se présente avec un tableau de bronchiolite. Une symptomatologie prolongée, des troubles alimentaires prédominants et surtout l’apparition d’un souffle cardiaque conduisent à la réalisation d’une échocardiographie et à la découverte d’un syndrome ALCAPA (Anomalous Left Coronary Artery from Pulmonary Artery). L’ALCAPA est une pathologie cardiaque rare mais sévère dont le diagnostic et le traitement précoces sont indispensables au bon pronostic. Un épisode de bronchiolite peut favoriser une décompensation cardiaque, et l’insuffisance cardiaque peut aussi mimer la bronchiolite. Ce cas souligne l’importance d’un examen clinique complet et d’examens complémentaires orientés devant tout tableau respiratoire, surtout en cas de sévérité ou d’évolution inhabituelles.

Mots-clés

ALCAPA, anomalie coronaire, décompensation cardiaque, bronchiolite, nourrisson

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Déficience en glycogène phosphorylase kinase hépatique, un diagnostic difficile

Coralie De Bruyne, Joseph Dewulf, Mina Komuta, Etienne Sokal Publié dans la revue de : Mai 2015 Rubrique(s) : Pédiatrie

La glycogénose de type IX est une maladie métabolique héréditaire, caractérisée par l’accumulation de glycogène dans le foie suite à la déficience en phosphorylase kinase. Nous rapportons le cas d’un enfant présentant une hépatomégalie avec des transaminases et un lactate postprandial élevés, malgré une activité normale de la phosphorylase kinase érythrocytaire. Nous avons donc exclu, dans un premier temps, le diagnostic de glycogénose de type IX. Cependant, l’étude génétique nous a permis de mettre en évidence une mutation délétère déjà rapportée dans la littérature dans le gène PHKA2, confirmant finalement le diagnostic de glycogénose de type IX liée à l’X. Cette situation souligne le piège de l’activité enzymatique phosphorylase kinase érythrocytaire normale dans le cas des variants appelés XLG2.

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EXAMEN CLINIQUE EN ORTHOPÉDIE PÉDIATRIQUE : CE QUE LE MÉDECIN GÉNÉRALISTE DOIT SAVOIR

M Mousny, A Renders Publié dans la revue de : Mai 2016 Rubrique(s) : Pédiatrie

L’orthopédie pédiatrique est de nos jours une spécialité à part entière, qui se distingue de l’orthopédie adulte tant par ses pathologies que par son approche clinique. Cet article décrit l’examen clinique orthopédique « global » tel qu’il est réalisé par les auteurs dans leur pratique quotidienne, en mettant l’accent sur les aspects plus pertinents pour le médecin généraliste, l’objectif étant que ce dernier sache distinguer le normal du pathologique. Seule l’évaluation clinique de l’enfant ayant acquis la marche est décrite, selon une chronologie permettant de gagner progressivement la confiance de l’enfant.

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