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Maladies rares

Maladies rares Réunion interdisciplinaire (décembre 2022)

Janvier 2023

Le 14 décembre dernier, l’Institut des Maladies Rares organisait une nouvelle réunion scientifique interdisciplinaire. Six des 11 thématiques abordées font l’objet d’une communication dans cette édition du Louvain Médical. Il s’agit des télomères, des atteintes pulmonaires de la polyarthrite rhumatoïde, de l'impact de l’inhibition de l'inflammasome sur le phénotype de la dystrophie musculaire de Duchenne et de l’évaluation de la force musculaire des patients atteints de la mucoviscidose. Citons également la prise en charge multidisciplinaire des enfants porteurs de trisomie 21 et finalement le dépistage systématique des conductrices de l’hémophilie. Ces communications et celles dont nous ne publions pas le résumé ont suscité un très grand intérêt. Elles témoignent de la très grande diversité des maladies rares prises en charge par l’institut et ses partenaires. Elles sont aussi le reflet du dynamisme des équipes de recherche et de l’originalité des multiples projets en cours.

Endocrinologie

Effets secondaires endocriniens des opioïdes

Anne Dysseleer, Dominique Maiter Janvier 2023

Les premières traces de l’utilisation de l’opium remontent à l’époque des Sumériens, environ quatre mille ans avant notre ère. Les Egyptiens l’utilisaient pour calmer les pleurs des enfants. Après une plongée dans la pharmacologie des dérivés de l’opium et des opioïdes, nous aborderons leurs effets secondaires endocriniens encore mal connus. L’usage des opioïdes en constante augmentation en pratique médicale et leur mésusage ont permis de découvrir toute une série d’effets secondaires sur les axes régulateurs des fonctions endocriniennes. Ces effets secondaires peuvent impacter fortement l’état de santé et la qualité de vie des patients qui en font un usage chronique. Il est donc très important d’y être attentif.

Nous allons revoir dans cet article les principaux symptômes à rechercher, les examens complémentaires à réaliser et la prise en charge à mettre en œuvre chez ces patients.

Hématologie

Le facteur plaquettaire 4 (FP4) : rôles et implications...

Hélène Georgery, Cédric Hermans Janvier 2023

Le facteur plaquettaire 4 (FP4) est une molécule chargée positivement stockée dans les granules alpha des plaquettes sanguines. Elle est sécrétée lors de l’activation plaquettaire en cas de brèche endothéliale ou en présence de micro-organismes. Le FP4 se lie aux glycosaminoglycanes présents à la surface endothéliale et neutralise leurs propriétés anticoagulantes. Le FP4 peut également se lier à l’héparine, principalement non fractionnée, lors de la thrombopénie induite par l’héparine (TIH), à des constituants du cartilage ou d’autres polyanions chargés négativement (TIH dit spontané), dont certains constituants du vaccin à adénovirus contre le SARS-CoV-2 avec pour conséquence une thrombopénie post-vaccinale (TTIV). Ces molécules ont en commun de comporter des charges négatives induisant leur liaison au FP4 et un changement de conformation de ce dernier. Ce complexe est reconnu par les anticorps anti-FP4, activant les plaquettes et les cellules inflammatoires via le récepteur Fc, induisant un état pro-thrombotique et des thromboses veineuses, artérielles ou de la microcirculation. Le diagnostic de TIH repose sur la mise en évidence des anticorps anti-FP4-héparine par immunoassay en cas de suspicion clinique et de probabilité pré-test intermédiaire ou élevée, estimée par différents scores dont le score 4T est le plus couramment utilisé. Des tests fonctionnels peuvent également être réalisés. La prise en charge de la TIH consiste en l’arrêt de l’héparine et en l’instauration d’un traitement anticoagulant non-héparinique.

Livres

Les vaccins à ARN, une victoire de l'intelligence collective

Michel Goldman Janvier 2023

Les vaccins contre le Covid-19 ont sauvé près de 20 millions de vie dans le monde selon les données modélisées par une équipe britannique [1]. Ce succès sans précédent est attribuable pour une large part aux vaccins à ARN messager.

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Hommage aux professeur·es émérites 2022

Décembre 2022

Hommage aux professeur·es émérites 2022

du Secteur des sciences de la santé de l’UCLouvain
des Cliniques universitaires Saint-Luc
du CHU UCL Namur

Sonia Brichard,Patrick Chenu, Philippe Clapuyt, Stefan Clément de Cléty, Pierre Coulie, Jean-Paul Coutelier, Naïma Deggouj, Pierre Gianello, Claude Gilliard, Philippe Hanson, Dominique Lison, Marc Louis, Dominique Maiter, Etienne Marbaix, Marie-Paule Mingeot, Philippe Noirhomme,
Véronique Préat,Thierry Sluysmans, Jean-Marie Vanmarsenille, Patrick Willems

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Beau comme une journée

Carl Vanwelde Décembre 2022

Cela porte un joli nom, Ikebana, arrangement floral séculaire alliant équilibre, rythme et couleurs en demi-teintes comme un dessin dans l’espace.

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Il y a 100 ans : la médecine entre deux guerres, entre deux...

Jean-claude Debongnie Décembre 2022

Comme la Belle Epoque (chrononyme rétrospectif désignant la fin du 19ie siècle et le début du 20ie, période de quatre décennies de paix, d’insouciance et d’optimisme) a suivi la guerre franco-prussienne de 1870 (et fait songer aux golden sixties, aux trente glorieuses), les Années Folles (appelées « the roaring twenties » au Royaume Uni) ont suivi celle de 14-18. Elles s’étendront de 1920 à la grande dépression. C’est une période de renouveau social, culturel et artistique. Paris en est le centre avec Montmartre et Montparnasse, avec le surréalisme, avec le passage de l’Art nouveau à l’Art déco. C’est l’installation de la production de masse, industrielle où Ford construit plus de la moitié des voitures, sportive avec l’apparition de clubs de football (>300) en France, de grands stades (Wembley 100.000 places pour la première coupe du monde de football 1923), culturelle avec l’apparition de la radio, du cinéma, machine à rêves qui de muet (Charlot), deviendra parlant (1927).

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Ama Contacts 123 - Editorial

Dominique Pestiaux Décembre 2022

Michel Serres avait coutume d’écrire que : « la médecine soignait depuis toujours, elle guérit de plus en plus souvent ». Cette citation illustre parfaitement le contenu de ce numéro de l’AMA-Contact.

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Ama Contacts 123-novembre décembre 2022

Décembre 2022

Cas cliniques

Pneumothorax spontané chez une femme enceinte : difficulté de...

Natacha De Decker (1), Pol Vincent (1), Thierry Castelain (2), Paula Blaj (2), Pascale Grandjean (3), Sophie Gilles (3), Tudor Azoicai (1) Décembre 2022

Le pneumothorax spontané est une cause fréquente d’admission dans les services d’Urgences. Son étiologie, ainsi que le potentiel létal en cas de non-diagnostic, sont bien connus. Cela étant, il existe des étiologies moins habituelles de ce type de pathologie. Le diagnostic peut alors ne pas être aisé, d’autant plus que les symptômes peuvent être équivoques. C’est le cas du pneumothorax spontané de la femme enceinte, sans facteur(s) de risque(s), chez qui les symptômes peuvent mimer ceux observés au cours du dernier trimestre de la grossesse.

Dans ce contexte, nous souhaitons rapporter une observation de pneumothorax spontané chez une femme enceinte de 32 semaines, sans aucun facteur de risque connu. Nous proposons également de revoir la littérature sur ce sujet.

Notre analyse met en évidence que le pneumothorax spontané chez la femme enceinte est une pathologie rare dont le diagnostic peut être méconnu, eu égard à des manifestations cliniques pouvant être confondues avec des phénomènes physiologiques du dernier trimestre de la grossesse.

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