Un dysfonctionnement thyroïdien peut être à l’origine d’une subfertilité féminine en induisant des troubles menstruels, des perturbations des hormones sexuelles ou par impact ovarien direct. Celle-ci peut persister après le rétablissement de la fonction thyroïdienne, et nécessiter une chirurgie et/ou une procréation médicalement assistée (PMA). 

L’auto-immunité thyroïdienne (AIT) est plus fréquente chez les femmes atteintes du syndrome des ovaires micropolykystiques et de subfertilité idiopathique comparé à des femmes fertiles ou avec d’autres causes de subfertilité. 

En PMA, la stimulation ovarienne (SO) effectuée entraîne une hyperœstradiolémie, pouvant conduire à une hypothyroïdie (fruste) chez les femmes ayant une TAI et nécessiter une supplémentation par hormones thyroïdiennes (LT4) avant la grossesse, avec un objectif thérapeutique de TSH < 2,5 mUI/L. 

Dans des méta-analyses incluant des femmes avec des taux de TSH > 4,0 mUI/L, l’administration de LT4 augmente le taux de naissance vivante, à l’inverse des femmes euthyroïdiennes ayant une AIT isolée. Par ailleurs, la micro-injection de sperme intracytoplasmique est prometteuse dans ce groupe de femmes avec une AIT.

Toutes les raisons ci-dessus, sont des arguments en faveur d’un dépistage systématique des troubles thyroïdiens chez les femmes de couples subfertiles.

Les nodules thyroïdiens sont un problème très courant dans la population adulte. La scintigraphie thyroïdienne est la seule méthode permettant d’évaluer les caractéristiques fonctionnelles d’un nodule thyroïdien. Les nodules hyperfonctionnels, également appelés nodules chauds ou autonomes, se caractérisent par une captation accrue des radio-isotopes ce qui peut être exploré in vivo en utilisant principalement deux radio-isotopes : le 99mTcO4- et le 123I. On observera une captation accrue de l’isotope administré par rapport au parenchyme thyroïdien adjacent. Les nodules hyperfonctionnels présentent presque systématiquement des mutations somatiques activatrices des gènes TSHR et GNAS, ils sont très rarement malins et leur prévalence augmente dans les régions carencées en iode. Fréquemment, l’examen cytologique de ces nodules montre des résultats indéterminés, ce qui peut générer des procédures thérapeutiques non nécessaires. 

Bien que les guidelines internationales limitent l’usage de la scintigraphie au bilan d’un nodule thyroïdien associé à une TSH sérique basse, de nombreuses études européennes ont démontré qu’un taux de TSH inférieure à la normale ne permet pas d’exclure de manière efficace la présence d’un nodule hyperfonctionnel. Dans notre étude prospective menée entre 2018 et 2021, parmi les 67 nodules hyperfonctionnels évalués, 50% présentaient un taux normal de TSH sérique, 70% avaient un score échographique EU-TIRADS 4 suggérant un risque de malignité intermédiaire, et 50% des nodules soumis à la cytologie ont donné des résultats indéterminés. Aucun cancer n’a été détecté à l’examen histologique des nodules hyperfonctionnels soumis à une exérèse chirurgicale. 

La scintigraphie peut encore être pertinente dans le bilan initial des nodules thyroïdiens dans des populations sélectionnées, à savoir des patients ayant un taux de TSH < 2 mU/L dans les régions avec une carence en iode passée ou actuelle, afin d’éviter des procédures diagnostiques et chirurgicales inutiles.

Les nodules thyroïdiens chez les enfants, bien que relativement rares, sont plus fréquemment diagnostiqués en raison des progrès des techniques d’imagerie, telles que l’échographie. Ces nodules peuvent être bénins ou malins, avec une différence de pronostic significative. Cet article passe en revue les aspects cliniques, diagnostiques et thérapeutiques des nodules thyroïdiens chez les enfants, en soulignant l’importance d’une approche prudente et individualisée. L’évaluation clinique comprend la prise en compte des facteurs de risque tels que l’exposition aux radiations et les antécédents familiaux, ainsi que des signes physiques tels que la palpabilité des nodules et la lymphadénopathie. L’échographie est le principal outil de diagnostic, avec des sondes haute fréquence (≥ 12 MHz) fournissant des informations détaillées sur la taille, la structure et les caractéristiques suspectes des nodules. Le système de classification TIRADS est utilisé pour stratifier le risque de malignité, guidant les décisions en matière de biopsie ou de surveillance. L’aspiration à l’aiguille fine (FNA) est recommandée pour les nodules présentant des caractéristiques échographiques suspectes et a une sensibilité de 86 à 100% et une spécificité de 65 à 98,5%. Si les résultats de la FNA ne sont pas concluants, une imagerie plus approfondie et un contrôle de FNA sont indiquées. Un suivi régulier est essentiel, avec une échographie répétée recommandée tous les 6 à 12 mois. Les cas malins nécessitent une intervention chirurgicale et une surveillance clinique continue. L’article met également en évidence les directives de prise en charge de l’American Thyroid Association pour les nodules thyroïdiens pédiatriques et le cancer différencié de la thyroïde.

La maladie d’Alzheimer est caractérisée par l’accumulation de plaques amyloïdes et d’enchevêtrements neurofibrillaires de protéine tau. Les biomarqueurs actuels, mesurés par imagerie ou dans le liquide céphalorachidien, ont amélioré le diagnostic, mais ces méthodes restent coûteuses et/ou invasives. Les biomarqueurs sanguins, notamment la p-tau217, suscitent un intérêt croissant. Une étude menée par l’IoNS (UCLouvain) a validé son dosage plasmatique sur plus de 200 patients, montrant une augmentation moyenne de 450% chez les patients présentant une amyloidopathie, offrant une sensibilité de 95% et une spécificité de 94% pour distinguer les patients présentant une amyloidopathie et une tauopathie, de ceux n’en ayant pas. Ce test est réservé aux patients avec troubles cognitifs objectivés et ne vise pas un dépistage de masse, car aucun traitement préventif n’existe actuellement. La prise en compte de facteurs confondants potentiels (insuffisance rénale, AVC, trauma crânien récent) est essentielle. Enfin, la p-tau217 pourrait aider à identifier dans un futur proche les patients éligibles aux nouveaux traitements en voie d’approbation, comme le Lecanemab.

La lutte contre le virus de l’immunodéficience humaine (VIH) a grandement progressé depuis ses débuts mais reste un défi médical, scientifique et sociétal très actuel. La compliance à la prise médicamenteuse quotidienne chez les patients traités est parfois imparfaite. Le Lenacapavir est un nouvel antirétroviral au mécanisme d’action inédit et à la très longue durée d’action : il est à ce titre un nouvel outil prometteur dans cette lutte, et notamment dans la prophylaxie pré-exposition de l’infection au VIH.

Témoins d’une ingéniosité remarquable et d’une valorisation des progrès de la biotechnologie, les innovations dans le domaine de l’hémostase et de la thrombose abordées dans cet article devraient susciter autant d’admiration que d’enthousiasme et d’espoir pour nos patients. 

Parmi ces avancées, citons le développement d’un facteur X chimérique capable de contourner et de restaurer l’hémostase chez les patients traités par des anticoagulants oraux directs ciblant le facteur X (FX). Une molécule (Inno8), composée de deux nanobodies reconnaissant respectivement le FIXa et le FX, se liant dans la circulation sanguine à l’albumine et capable de traverser la barrière digestive, devrait permettre de traiter les patients hémophiles A par voie orale, une ambition inimaginable il y a encore peu de temps. Par ailleurs, les lymphocytes B modifiés pour acquérir la capacité de produire du facteur IX ainsi que les cellules souches hématopoïétiques ayant intégré le gène du FVIII ouvrent des perspectives exceptionnelles pour la thérapie génique de ces deux maladies. Enfin, une vaste étude française démontre l’intérêt de privilégier une dose réduite d’AOD chez les patients ayant des antécédents de maladie thromboembolique veineuse et candidats à une anticoagulation prolongée. 

Déjà applicables en clinique ou nécessitant une plus large validation, ces données et innovations devraient avoir un impact considérable dans l’avenir sur la pratique d’une discipline en pleine révolution.

Le 66e congrès de l’American Society of Hematology (ASH) a mis en lumière plusieurs avancées thérapeutiques dans le domaine des hémopathies myéloïdes malignes. Dans les syndromes myélodysplasiques de faible risque (SMD-LR), le luspatercept s’impose comme une alternative efficace aux agents stimulant l’érythropoïèse, avec un taux d’indépendance transfusionnelle prolongée. L’imetelstat, inhibiteur de la télomérase récemment approuvé par la FDA, représente une autre option de traitement efficace au long cours chez les patients réfractaires aux traitements standards. L’immunothérapie progresse avec le vibecotamab, un anticorps bispécifique ciblant CD123, montrant des réponses encourageantes dans les néoplasies myéloïdes agressives. L’association d’un inhibiteur de FLT3, d’un agent hypométhylant et du venetoclax améliore le pronostic des leucémies aiguës myéloïdes (LMA) FLT3 mutées. Les inhibiteurs de ménine, notamment le revumenib, offrent de nouvelles perspectives pour les LMA avec réarrangement KMT2A. Enfin, l’essor des formulations orales, comme ASTX030, permet une prise en charge simplifiée des LMA et des SMD-HR. Un nouveau modèle préclinique pour les néoplasmes myéloïdes liés à la thérapie ouvre des pistes pour de futures stratégies thérapeutiques. Ces avancées témoignent d’une évolution majeure vers des traitements plus ciblés et mieux tolérés, améliorant la survie et la qualité de vie des patients.

Le traitement des pertes de substance osseuse, des infections orthopédiques et l’intégration de l’intelligence artificielle (IA) dans la pratique médicale offrent des perspectives innovantes mais complexes. Pour les pertes osseuses, les approches actuelles, comme les allogreffes décellularisées et les cellules souches adipeuses, améliorent la biocompatibilité et le potentiel ostéogénique. Cependant, des défis tels que la vascularisation et le coût restent à surmonter. 

Les infections orthopédiques, quant à elles, nécessitent un diagnostic précoce et une prise en charge multidisciplinaire. L’utilisation de classifications spécifiques, comme celle d’Oxford, aide à personnaliser les traitements. Malgré la complexité des cas graves, des stratégies associant débridement, antibiothérapie et reconstruction osseuse offrent des résultats encourageants. Des thérapies émergentes ciblent les biofilms avec des cocktails enzymatiques et des antibiotiques localisés.

L’IA révolutionne également l’orthopédie grâce aux réseaux neuronaux et aux modèles explicatifs. Ces technologies améliorent le diagnostic et la planification chirurgicale, mais leur adoption nécessite une meilleure transparence des processus décisionnels. Les techniques comme « Poly-CAM » renforcent la confiance des cliniciens en offrant des outils visuels fiables pour interpréter les données. Ces avancées ouvrent la voie à une médecine prédictive et personnalisée, transformant les pratiques cliniques.

C’est peu dire que la rythmologie a encore été marquante en 2024, et que le choix des articles à présenter a été cornélien. Le premier article analyse les grands changements opérés dans les dernières recommandations de la fibrillation atriale (non actualisés depuis près de 4 ans), et qui ont été à la fois présentés à l’ESC et publiés dans le même temps fin de cet été. Toujours dans le domaine de l’arythmie atriale qui concerne le plus grand monde (jusque 37% selon les tranches d’âge dans la population générale), le concept de cardiopathie atriale fait sa révolution. On connaît les paramètres associés au développement de la FA, comme les facteurs de risque, mais on connaît moins l’importance de la dilatation de l’oreillette gauche qui en est une conséquence et témoigne d’un certain remodeling comme élément déterminant de l’histoire de cette arythmie. Le deuxième article fait référence à cette notion de cardiopathie, son pronostic et les modalités d’analyse qui permettent de mieux l’identifier et probablement de poser de meilleures indications d’ablation. Le dernier de nos articles concerne une arythmie non moins majeure, la tachycardie ventriculaire (TV). Une cicatrice d’infarctus peut entraîner la formation d’un substrat à l’origine de TV. L’implantation d’un défibrillateur permet de délivrer des stimulations rapides ou des chocs pour récupérer des patients en arrêt cardiaque. Les patients sont parfois stabilisés par les traitements pharmacologiques dont les antiarythmiques. Ceux-ci peuvent se révéler non efficace ou occasionner comme l’amiodarone des effets secondaires importants. Une étude très intéressante, VANISH2 publiée dans le New-England-Journal en 2024 a tenté d’analyser l’efficacité de l’ablation du substrat arythmogène à l’origine des TV en première intention. Les résultats obtenus dans cet essai randomisé de 416 patients semblent très prometteurs et pourraient changer l’approche thérapeutique de cette patientèle très à risque.

Les maladies stéatosiques du foie (SLD) regroupent les affections caractérisées par une accumulation anormale de lipides dans le foie (stéatose hépatique). Elles englobent la maladie du foie liées à l’alcool (ALD), la maladie stéatosique du foie liée à une dysfonction métabolique (MASLD) que l’on appelait auparavant la stéatose hépatique non-alcoolique (NAFLD), la maladie mixte liée à l’alcool et au contexte métabolique (MetALD) et les étiologies plus rares de stéatose hépatique. Elles touchent plus de 30% de la population et représentent la première cause de cirrhose. Toutefois, seule une faible proportion des personnes atteintes de stéatose évolue vers la cirrhose. Ceci est lié à la présence d’une inflammation et d’une souffrance au sein du foie, en plus de la stéatose. Grâce à des efforts conjoints par les différents acteurs de la santé (médecins généralistes, endocrinologues, hépatologues) et des algorithmes simples de prise en charge, un dépistage de la sévérité de cette maladie est possible chez les individus à risque et recommandé par les sociétés scientifiques.