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Hématologie et Oncologie médicale

Prédisposition héréditaire aux hémopathies malignes

S. Dupriez 1, A. Ferrant 1, M-Ch. Vekemans 1, B. Brichard 2, L. Michaux 3, T. Connerotte 4, E. Van Den Neste 1, Ch. Vermylen 2, L. Knoops 5, C. Graux 6, F. P. Duhoux 7, C. Lambert 1, X. Poiré 1, H. Antoine-Poirel 8 Publié dans la revue de : Avril 2018 Rubrique(s) : Hématologie et Oncologie médicale

Les syndromes de prédisposition héréditaire aux hémopathies malignes (SPHHM) sont encore sous-diagnostiqués. Il est pourtant important de les identifier afin de sélectionner le conditionnement pré-greffe adéquat, d’exclure la présence d’une mutation familiale chez un donneur sélectionné et d’effectuer la prévention et/ou le suivi personnel et familial. À travers un recensement rétrospectif de 252 personnes appartenant à 117 familles ayant présenté plusieurs cancers dont au moins une hémopathie maligne, une mutation dans un gène de prédisposition a été identifiée dans 8 familles différentes (GATA2 dans 2 familles, TERT, FANCA, TP53, PTCH1, BRCA1 et ATM dans une seule famille chacun). Ceci a permis une prise en charge spécifique de ces patients et un dépistage pré-symptomatique chez les apparentés. Cette étude montre l’importance d’une identification précoce des SPHHM et d’une étroite collaboration entre l’hématologue et le généticien. Enfin, nous proposons un ensemble de recommandations afin de reconnaître et de suivre de façon la plus optimale possible les SPHHM sur base de la littérature et de nos observations.

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