Mucoviscidose - 2019 : mise en place du dépistage néonatal en Belgique

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Patrick Lebecque (1), Olivier Lebecque (2), Marijke Proesmans (3), Teresinha Leal (4) Publié dans la revue de : Novembre 2019 Rubrique(s) : Pneumologie pédiatrique

Résumé de l'article :

En 2019, la Belgique met enfin en place un programme de dépistage néonatal de la mucoviscidose, proche de celui implémenté par la France dès 2002. L’algorithme retenu part du taux sanguin de trypsine entre 3 et 5 jours de vie. S’il est élevé, 12 variants du gène CFTR sont recherchés. R117H n’en fait pas partie parce que la pénétrance de ce variant fréquent est faible dans les 2 pays. L’article décrit de manière critique les étapes du programme, ses objectifs et ses limitations et souligne en particulier les rôles du médecin de proximité.

Mots-clés

Mucoviscidose, dépistage néonatal

Que savons-nous à ce propos ?

Couplé à une prise en charge immédiate dans un Centre de référence de qualité, un diagnostic plus précoce de la mucoviscidose améliore le pronostic de la maladie.

Que nous apporte cet article ?

La mise en place du dépistage néonatal de la mucoviscidose pose une série de défis à chaque étape. Dans le programme belge, trois d’entre eux concernent le médecin de proximité : i) assurer la transmission fluide et mesurée du message d’un dépistage positif aux familles ; ii) s’assurer que l’enfant sera très rapidement vu dans le Centre de Référence choisi par les parents ; iii) ne pas perdre de vue qu’environ 5% des nouveau-nés atteints de mucoviscidose ne seront par diagnostiqués avec cet algorithme

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