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Pneumologie pédiatrique

Mucoviscidose - 2019 : mise en place du dépistage néonatal en Belgique

Patrick Lebecque (1), Olivier Lebecque (2), Marijke Proesmans (3), Teresinha Leal (4) Publié dans la revue de : Novembre 2019 Rubrique(s) : Pneumologie pédiatrique

En 2019, la Belgique met enfin en place un programme de dépistage néonatal de la mucoviscidose, proche de celui implémenté par la France dès 2002. L’algorithme retenu part du taux sanguin de trypsine entre 3 et 5 jours de vie. S’il est élevé, 12 variants du gène CFTR sont recherchés. R117H n’en fait pas partie parce que la pénétrance de ce variant fréquent est faible dans les 2 pays. L’article décrit de manière critique les étapes du programme, ses objectifs et ses limitations et souligne en particulier les rôles du médecin de proximité.

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INNOVATIONS EN PNEUMOLOGIE PÉDIATRIQUE QUE RETENIR DE 2015 ?

O. Lebecque, V. Godding, P. Lebecque Publié dans la revue de : Février 2016 Rubrique(s) : Pneumologie pédiatrique

En février 2016, l’Ivacaftor (Kalydeco®) sera disponible et remboursé en Belgique, chez des patients âgés d’au moins 6 ans, présentant au moins une copie de certaines mutations de classe III (3% des patients belges). Chez ces patients, cette médication orale très coûteuse (248.000 €/an) restaure partiellement l’activité de la protéine CFTR et entraîne dans la plupart des cas des bénéfices cliniques substantiels, en termes notamment de fonction respiratoire et de nutrition. Parallèlement, le taux de chlorure dans la sueur baisse en moyenne presque de moitié. Le clinicien doit avoir en mémoire la possibilité de multiples interactions médicamenteuses.

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