Diagnostic anténatal du syndrome de Miller-Dieker, dépistage échographique et diagnostic différentiel

Nous décrivons le diagnostic anténatal du syndrome de Miller-Dieker. L’échographie est le principal moyen de dépistage du syndrome de Miller- Dieker. Néanmoins, les premières présentations de la maladie peuvent être très différentes. A travers ce case report, nous voulons mettre l’accent sur la dysmorphie faciale de type retrognatisme, comme élément important pouvant faire suspecter le diagnostic, en particulier lorsqu’elle est associée à une ventriculomégalie et un retard de croissance intra-utérin.

Que savons-nous à ce propos ?

Le diagnostic anténatal du syndrome de Miller-Dieker est un challenge échographique pour les échographistes. Il s’agit d’un syndrome dont le pronostic est réservé et dont le diagnostic peut être réalisé en anténatal à l’aide de l’échographie, la résonance magnétique nucléaire et l’analyse génétique du liquide amniotique, recherchant la délétion sur le locus 13 du chromosome 17.

Que nous apporte cet article ?

Plusieurs caractéristiques échographiques permettent de suspecter le diagnostic de syndrome de Miller-Dieker et d’entamer la démarche du diagnostic différentiel. Nous mettons l’accent sur la dysmorphie faciale comme porte d’entrée pour le diagnostic et nous présentons de façon claire et concise le diagnostic différentiel avec le syndrome de Di George à l’aide d’un tableau et d’images échographiques obtenues lors de la prise en charge du cas clinique décrit.

Mots-clés

Syndrome de Miller-Dieker, échographie, diagnostic anténatal