Les anomalies du développement sexuel représentent un défi diagnostic. En effet, la complexité et la variabilité des désordres du développement sexuel (DSD) et les conséquences psychosociales qui en découlent nécessitent une prise en charge multidisciplinaire (obstétricien, endocrino-pédiatre, généticien clinicien, urologue pédiatrique, néonatologue, psychologue et pédopsychiatre). Le cas clinique que nous décrivons correspond à une discordance entre le génotype et le phénotype fœtal : les résultats du test prénatal non-invasif (NIPT) plaident en faveur d’un sexe chromosomique masculin tandis que l’échographie fœtale penche pour un phénotype plutôt féminin. Les explorations biologiques anténatales vont permettre de revoir les mécanismes et gènes impliqués dans le déterminisme du sexe et de la différenciation sexuelle. À l’heure actuelle, un diagnostic moléculaire n’est décrit que dans 30-50% des cas de DSD à caryotype 46, XY. Lors d’un aspect inhabituel des organes génitaux externes, 75% des cas rapportés sont des DSD à caryotype 46, XY et la malformation la plus fréquemment rencontrée est l’hypospade. L’étiologie retenue chez ce fœtus est un DSD idiopathique avec fonction testiculaire normale associé à un retard de croissance intra-utérin sévère (RCIU). Malgré l’amélioration des connaissances étiologiques et génétiques de la différenciation sexuelle, la compréhension des mécanismes de la physiopathologie reste néanmoins incomplète et certaines situations cliniques demeurent non résolues.