Le purpura rhumatoïde d’Henoch-Schönlein est une vasculite caractérisée par des dépôts immuns d’IgA touchant les petits vaisseaux et impliquant la peau, le tube digestif, les glomérules rénaux et les articulations. La néphropathie à IgA est une glomérulonéphrite caractérisée par des dépôts mésangiaux d’IgA et se manifeste par des épisodes d’hématurie et/ou de protéinurie survenant, la plupart du temps, après certaines infections respiratoires ou gastro-intestinales. Malgré certaines différences quant à leur âge typique d’apparition et leur histoire naturelle, il y a de plus en plus d’indices cliniques, histologiques et biochimiques suggérant que ces pathologies soient des expressions cliniques différentes d’un même processus physiopathologique, ce qui pourrait avoir des conséquences quant à leur prise en charge.

Une enfant de 2 mois se présente avec un tableau de bronchiolite. Une symptomatologie prolongée, des troubles alimentaires prédominants et surtout l’apparition d’un souffle cardiaque conduisent à la réalisation d’une échocardiographie et à la découverte d’un syndrome ALCAPA (Anomalous Left Coronary Artery from Pulmonary Artery). L’ALCAPA est une pathologie cardiaque rare mais sévère dont le diagnostic et le traitement précoces sont indispensables au bon pronostic. Un épisode de bronchiolite peut favoriser une décompensation cardiaque, et l’insuffisance cardiaque peut aussi mimer la bronchiolite. Ce cas souligne l’importance d’un examen clinique complet et d’examens complémentaires orientés devant tout tableau respiratoire, surtout en cas de sévérité ou d’évolution inhabituelles.

Mots-clés

ALCAPA, anomalie coronaire, décompensation cardiaque, bronchiolite, nourrisson

La glycogénose de type IX est une maladie métabolique héréditaire, caractérisée par l’accumulation de glycogène dans le foie suite à la déficience en phosphorylase kinase. Nous rapportons le cas d’un enfant présentant une hépatomégalie avec des transaminases et un lactate postprandial élevés, malgré une activité normale de la phosphorylase kinase érythrocytaire. Nous avons donc exclu, dans un premier temps, le diagnostic de glycogénose de type IX. Cependant, l’étude génétique nous a permis de mettre en évidence une mutation délétère déjà rapportée dans la littérature dans le gène PHKA2, confirmant finalement le diagnostic de glycogénose de type IX liée à l’X. Cette situation souligne le piège de l’activité enzymatique phosphorylase kinase érythrocytaire normale dans le cas des variants appelés XLG2.