Une galactorrhée associée à une masse sellaire offre un large diagnostic différentiel. Nous présentons l’histoire d’une patiente avec un diagnostic iconographique de macroadénome hypophysaire invasif, associé à une galactorrhée et à une légère hyperprolactinémie. La dissociation entre la grande taille de la tumeur et la faible hyperprolactinémie, la normalisation rapide du taux de prolactine sous cabergoline sans réduction du volume tumoral, poussent à mener la réflexion plus loin que le diagnostic de prolactinome. Malgré l’absence de signe clinique caractéristique d’hypercorticisme, une cortisolurie et un test de freinage normaux, le diagnostic de tumeur corticotrope « silencieuse » est suspecté en préopératoire sur base de taux légèrement élevés d’ACTH contrastant avec des cortisolémies normales.

Préambule

" Du cochon ou de la poule, dans l'omelette au lard... quel est celui qui est le plus impliqué ?". Assurément, dira-t-on, c'est le cochon ! Car, lorsque l'omelette est cuite, lui n'est plus ; contrairement à la poule qui n'a fait que perdre un des nombreux œufs qu'elle a pondus. De même, dans la maladie, du patient ou de n'importe lequel des acteurs qui gravitent autour de lui (le corps médical, les hôpitaux, l'industrie pharmaceutique, les mutuelles, l'INAMI et toutes les autres instances fédérales ou régionales responsables des soins de santé dans notre pays, ...), c'est bien le malade qui est concerné au plus haut point... car c'est son existence qui est en jeu ! Or, est-ce bien lui qui est le plus pris en compte dans tous les processus relatifs aux soins de santé ? Probablement pas suffisamment, comme le mettait en évidence une récente conférence organisée à Bruxelles les 22 & 23 février par Eurordis¹ . Le titre déjà en était éloquent : " Multi-Stakeholder Symposium on Improving Patient Access to Rare Disease Therapies "² . Beaucoup de parties prenantes donc, qui ont toutes leurs intérêts à défendre, mais quelle place pour le malade lui-même ? S'il est un moyen de donner la parole aux malades, c'est bien celui des associations de patients dans lesquelles ils peuvent trouver voix au chapitre et, surtout, se prendre en charge eux-mêmes, pour autant que faire se peut, appliquant la tendance très actuelle, prônée d'ailleurs par des directives européennes, de "patient empowerment"³ . Cette "prise en charge par le patient lui-même" a d'autant plus d'importance dans le domaine des maladies rares, comme nous allons tenter de le montrer en vous présentant ici l'association qui fut fondée en 2016 par un patient Addisonien lui-même, auteur du présent texte. J'aborderai successivement, dans le présent texte, comment l'association "Addison Café" est née, comment elle a pu croître et quelle dimension elle a prise à ce jour, pour finir par expliquer ce qu'elle apporte à ses membres, tous atteints de la maladie d'Addison, qu'elle soit d'origine auto-immune ou consécutive à une autre maladie.

Le syndrome de Cushing d’origine primitivement surrénalienne est lié à des hyperplasies nodulaires bilatérales ou des tumeurs corticosurrénaliennes unilatérales cortisolo-sécrétantes qui s’inscrivent dans le vaste champ des maladies rares endocriniennes.

La survenue d’une pilosité pubienne précoce est souvent une source d’inquiétude, tant pour les familles que pour les médecins. Dans la majorité des cas, il ne s’agit que d’une variante de la normale ou prémature adrenarche. Cependant, cette situation peut être en rapport avec des pathologies potentiellement graves comme une hyperplasie congénitale des surrénales ou une tumeur surrénalienne ou gonadique qu’il convient de diagnostiquer et de prendre en charge.