L’hamartome PENS ou “papular epidermal nevus with "skyline" basal cell layer” est un hamartome épidermique congénital caractérisé par une histologie pathognomonique. Nous rapportons le cas d’hamartome PENS chez une fillette de 18 mois.

Initialement décrit en 2011 par Torrelo et al. (1), l’hamartome PENS présente des caractéristiques cliniques particulières : papules polygonales coalescentes, rugueuses et légèrement brunâtres (2). Le diagnostic est confirmé par l’examen histologique qui, dans la majorité des cas, montre un alignement des cellules basales épidermiques et une disposition palissadique des noyaux évoquant une « ligne d’horizon ». En 2012, est décrit le syndrome PENS qui associe des anomalies neurologiques à ces lésions cutanées (2). Le syndrome PENS est un syndrome neuro-cutané rare, associant un ou plusieurs hamartomes épidermiques congénitaux de type PENS et des anomalies neurologiques non spécifiques (1-3). Celles-ci débutent au cours des deux premières années de vie (1). Une revue de la littérature permet d’identifier 27 cas rapportés d’hamartomes PENS (1-12), certains sont familiaux et d’autres associés à des anomalies neurologiques diverses (syndrome PENS). La physiopathologie de l’hamartome PENS et du syndrome PENS reste inconnue mais plusieurs hypothèses ont été avancées (7).