Hamartome épidermique de type PENS («papular epidermal nevus with « skyline » basal cell layer»)

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Marie Cuvelier (1*), Josette André (2), Didier Bessis (3), Pierre-Paul Roquet-Gravy (1), Audrey Bulinckx (1) Publié dans la revue de : Janvier 2021 Rubrique(s) : Dermatologie

Résumé de l'article :

L’hamartome PENS ou “papular epidermal nevus with "skyline" basal cell layer” est un hamartome épidermique congénital caractérisé par une histologie pathognomonique. Nous rapportons le cas d’hamartome PENS chez une fillette de 18 mois.

Initialement décrit en 2011 par Torrelo et al. (1), l’hamartome PENS présente des caractéristiques cliniques particulières : papules polygonales coalescentes, rugueuses et légèrement brunâtres (2). Le diagnostic est confirmé par l’examen histologique qui, dans la majorité des cas, montre un alignement des cellules basales épidermiques et une disposition palissadique des noyaux évoquant une « ligne d’horizon ». En 2012, est décrit le syndrome PENS qui associe des anomalies neurologiques à ces lésions cutanées (2). Le syndrome PENS est un syndrome neuro-cutané rare, associant un ou plusieurs hamartomes épidermiques congénitaux de type PENS et des anomalies neurologiques non spécifiques (1-3). Celles-ci débutent au cours des deux premières années de vie (1). Une revue de la littérature permet d’identifier 27 cas rapportés d’hamartomes PENS (1-12), certains sont familiaux et d’autres associés à des anomalies neurologiques diverses (syndrome PENS). La physiopathologie de l’hamartome PENS et du syndrome PENS reste inconnue mais plusieurs hypothèses ont été avancées (7).

Que savons-nous a ce propos ?

- L’hamartome PENS est une lésion cutanée congénitale de type papule polygonale rugueuse et légèrement brunâtre.

- L’histologie est pathognomonique.

- Des anomalies neurologiques peuvent être associées à ces lésions cutanées dans le cadre du syndrome PENS.

Que nous apporte cet article ?

- Cet article illustré décrit la clinique des hamartomes PENS afin de permettre aux lecteurs de diagnostiquer cette pathologie.

- Il est important de reconnaître ces lésions cutanées afin de proposer aux patients le dépistage des anomalies neurologiques potentiellement associées.

Mots-clés 

PENS, hamartome épidermique, ligne d’horizon

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