Syndrome de polypose juvénile/telangiectasie hémorragique héréditaire

Le syndrome de Polypose Juvénile/Télangiectasie Hémorragique Héréditaire est une affection génétique rare associant à la fois le développement de polypes hamartomateux au niveau du tractus gastro-intestinal et la maladie de Rendu-Osler-Weber. Ces deux pathologies exposent les personnes porteuses à des risques accrus de cancer du tube digestif et de malformations vasculaires.

Nous rapportons ici le cas d’un patient de 73 ans, chez lequel le diagnostic de polypose juvénile a été posé à l’âge de 67 ans, suite à un cancer bifocal du côlon gauche. Au cours de sa vie, ce patient avait présenté de nombreux épisodes d’épistaxis, pour lesquels aucune cause n’avait été mise en évidence. Sa fille aînée souffrant également d’épistaxis à répétition, une origine génétique avait alors été proposée.

Afin d’organiser correctement le suivi de leurs patients, il est important que les praticiens susceptibles de voir en consultation une personne atteinte de Polypose Juvénile ou de Télangiectasie Hémorragique Héréditaire prennent en compte la possibilité que celle-ci présente le syndrome de PJ/THH.

Que savons-nous à ce propos ?

Le syndrome de PJ/THH est une affection à transmission autosomique dominante, qui favorise la formation de polypes hamartomateux au sein du tube digestif et de dysplasies vasculaires. Son diagnostic est peu aisé et les personnes porteuses sont exposées à des complications potentiellement mortelles en l’absence de traitement.

Que nous apporte cet article ?

Cet article décrit l’origine génétique de la pathologie ainsi que ses différentes présentations et ses complications éventuelles. Il expose un cas clinique illustrant la difficulté du diagnostic, ainsi que l’importance du dépistage génétique. Enfin, il détaille le suivi et les traitements des possibles complications de cette affection génétique.

Mots-clés

Polypose Juvénile, télangiectasie hémorragique héréditaire, SMAD 4, dysplasie vasculaire, polypes hamartomateux, épistaxis