Pneumothorax et sclérose tubéreuse de Bourneville

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Publié dans la revue de : Janvier 2019 Rubrique(s) : Maladies rares

Résumé de l'article :

Le phénotype adulte de la sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est différent de la triade classique habituellement rencontrée chez l’enfant, que sont l’épilepsie, un retard mental et des angiofibromes cutanés. Ainsi, le pneumothorax spontané récidivant peut être une des présentations cliniques secondaire à des lésions kystiques pulmonaires présentes chez 40 % dez femmes atteintes de STB. Nous rappelons dans cet article les critères diagnostiques de la STB et de la lymphangiomyomatose pulmonaire ( LAM) ainsi que les recommandations de traitement et de suivi.

Que savons-nous à ce propos ?

La STB est une maladie génétique autosomique dominante caractérisée par de nombreuses manifestations cliniques avec présentation cutanée et neurologique prédominante.

Que nous apporte cet article ?

Cet article nous informe qu'un pneumothorax récidivant peut être le premier symptôme d’une STB et illustre la présentation clinique du phénotype adulte. À partir de revues de la littérature il permet de différencier la STB de la LAM, de rappeler les critères consensuels de diagnostic et la prise en charge d'une STB à l’âge adulte.

Mots-clés 

Sclérose tubéreuse de Bourneville (STB), pneumothorax spontané à répétition, lymphangiomyomatose pulmonaire (LAM), angiomyolipomes rénaux et hépatiques, tubers corticaux et nodules sous-épendymaires

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