La glycogénose de type IX est une maladie métabolique héréditaire, caractérisée par l’accumulation de glycogène dans le foie suite à la déficience en phosphorylase kinase. Nous rapportons le cas d’un enfant présentant une hépatomégalie avec des transaminases et un lactate postprandial élevés, malgré une activité normale de la phosphorylase kinase érythrocytaire. Nous avons donc exclu, dans un premier temps, le diagnostic de glycogénose de type IX. Cependant, l’étude génétique nous a permis de mettre en évidence une mutation délétère déjà rapportée dans la littérature dans le gène PHKA2, confirmant finalement le diagnostic de glycogénose de type IX liée à l’X. Cette situation souligne le piège de l’activité enzymatique phosphorylase kinase érythrocytaire normale dans le cas des variants appelés XLG2.