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Les inhibiteurs de CDK4/6 sont de nouvelles thérapies orales approuvées dans le cancer du sein métastatique ; le suivi des patientes et la gestion des effets secondaires seront partagés par les oncologues médicaux et les médecins traitants. Les tests génomiques permettent de mieux identifier les patientes atteintes d’un cancer du sein non métastatique devant bénéficier d’une chimiothérapie adjuvante ; une bonne connaissance de ces tests permettra aux médecins traitants de conseiller efficacement les patientes à un moment clé de leur prise en charge.

Mots-clés

Breast cancer, CDK4/6 inhibitors, genomic tests

Nous rapportons le cas d’une patiente de 43 ans se présentant pour des dorsalgies atypiques causées par une masse pseudo-tumorale paravértébrale confirmée à la biopsie, présentation rare de granulomatose avec polyangéite (GPA).

Mots-clés

Dorsalgies, masse pseudo-tumorale, lésion de la colonne vertébrale thoracique, granulomatose avec polyangéite

Une enfant de 2 mois se présente avec un tableau de bronchiolite. Une symptomatologie prolongée, des troubles alimentaires prédominants et surtout l’apparition d’un souffle cardiaque conduisent à la réalisation d’une échocardiographie et à la découverte d’un syndrome ALCAPA (Anomalous Left Coronary Artery from Pulmonary Artery). L’ALCAPA est une pathologie cardiaque rare mais sévère dont le diagnostic et le traitement précoces sont indispensables au bon pronostic. Un épisode de bronchiolite peut favoriser une décompensation cardiaque, et l’insuffisance cardiaque peut aussi mimer la bronchiolite. Ce cas souligne l’importance d’un examen clinique complet et d’examens complémentaires orientés devant tout tableau respiratoire, surtout en cas de sévérité ou d’évolution inhabituelles.

Mots-clés

ALCAPA, anomalie coronaire, décompensation cardiaque, bronchiolite, nourrisson

De nombreux cas de tumeurs de Krukenberg ont été décrits dans la littérature, et plusieurs revues ont été publiées sur ce sujet durant ces trois dernières décennies. L'origine précise de ces tumeurs métastastiques n'est cependant pas toujours élucidée, malgré les marqueurs biologiques et immunohistochimiques dont nous disposons à l'heure actuelle. L'objectif de cet article est de présenter les difficultés diagnostiques et thérapeutiques posées par les tumeurs de Krukenberg dans un contexte d'adénocarcinome peu différencié de présentation atypique, ainsi que d'effectuer une revue de la littérature à ce sujet.
Nous décrivons le cas d'une patiente de 29 ans référée au service d'endocrinologie pour un remodelage osseux accru et une élévation du taux de parathormone dans un contexte de lombalgies chroniques. Les examens complémentaires ont mis en évidence des tumeurs de Krukenberg bilatérales, des métastases osseuses multifocales ostéoblastiques et une probable dissémination péritonéale. L'origine de ces métastases reste indéterminée mais est probablement digestive haute, après avoir exclu soigneusement un cancer mammaire.
Bien qu'il n'existe pas de ligne de conduite bien établie pour la prise en charge des tumeurs de Krukenberg, le traitement actuel consiste en une bi- ou tri-chimiothérapie concomitante à une annexectomie bilatérale, prolongeant ainsi la survie de quelques mois à quelques années. Le pronostic vital, quant à lui, reste sombre avec une médiane de survie à 16 mois, sauf si la tumeur primitive est connue et réséquée avec les métastases, ce qui peut allonger la survie de manière considérable.

L’écho-Doppler couleur (EDC) des artères périphériques, examen non-invasif par excellence, reste l’examen incontournable dans le bilan initial chez un patient présentant des signes d’ischémie aigue ou chronique. Pour une cartographie plus exhaustive et précise des lésions on s’orientera vers des techniques volumétriques performantes comme le scanner multi-coupes ou la résonance magnétique nucléaire. Ces techniques sont onéreuses et nécessitent l’injection d’un produit de contraste. Elles ne sont donc pas totalement sans risques et sont généralement proposées lorsqu’on envisage un geste de revascularisation, ou si l’écho-Doppler ne permet pas d’orienter correctement la prise en charge médicale. L’angiographie digitalisée reste l’examen étalon-d’or compte tenu de son excellente résolution spatiale et qualité d’image. Cet examen offre la possibilité d’un traitement endo-vasculaire dans la foulée.

Jusqu’en 2014, la thérapie du diabète par pompe à insuline était réservée aux patients présentant un diabète de type 1 et son utilisation pour traiter le diabète de type 2 n’était pas reconnue.

Préambule

" Du cochon ou de la poule, dans l'omelette au lard... quel est celui qui est le plus impliqué ?". Assurément, dira-t-on, c'est le cochon ! Car, lorsque l'omelette est cuite, lui n'est plus ; contrairement à la poule qui n'a fait que perdre un des nombreux œufs qu'elle a pondus. De même, dans la maladie, du patient ou de n'importe lequel des acteurs qui gravitent autour de lui (le corps médical, les hôpitaux, l'industrie pharmaceutique, les mutuelles, l'INAMI et toutes les autres instances fédérales ou régionales responsables des soins de santé dans notre pays, ...), c'est bien le malade qui est concerné au plus haut point... car c'est son existence qui est en jeu ! Or, est-ce bien lui qui est le plus pris en compte dans tous les processus relatifs aux soins de santé ? Probablement pas suffisamment, comme le mettait en évidence une récente conférence organisée à Bruxelles les 22 & 23 février par Eurordis¹ . Le titre déjà en était éloquent : " Multi-Stakeholder Symposium on Improving Patient Access to Rare Disease Therapies "² . Beaucoup de parties prenantes donc, qui ont toutes leurs intérêts à défendre, mais quelle place pour le malade lui-même ? S'il est un moyen de donner la parole aux malades, c'est bien celui des associations de patients dans lesquelles ils peuvent trouver voix au chapitre et, surtout, se prendre en charge eux-mêmes, pour autant que faire se peut, appliquant la tendance très actuelle, prônée d'ailleurs par des directives européennes, de "patient empowerment"³ . Cette "prise en charge par le patient lui-même" a d'autant plus d'importance dans le domaine des maladies rares, comme nous allons tenter de le montrer en vous présentant ici l'association qui fut fondée en 2016 par un patient Addisonien lui-même, auteur du présent texte. J'aborderai successivement, dans le présent texte, comment l'association "Addison Café" est née, comment elle a pu croître et quelle dimension elle a prise à ce jour, pour finir par expliquer ce qu'elle apporte à ses membres, tous atteints de la maladie d'Addison, qu'elle soit d'origine auto-immune ou consécutive à une autre maladie.