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Maladies rares

Maladies rares

Innovations et perspectives pour les maladies rares
Marie-Cécile Nassogne, Marie-Françoise Vincent, Olivier Devuyst, Joseph P. Dewulf, Nicolas Garcelon, Arnaud Devresse, Valentine Gillion, Cédric Hermans, Sophie Gohy, Silvia Berardis, Christophe Goubau, Jean-Baptiste Demoulin Juillet 2022

Environ 7.000 maladies rares, définies par leur prévalence inférieure à 5 pour 10.000 dans la communauté, ont été identifiées. Ces maladies, le plus souvent d’origine génétique, affectent collectivement 5 à 8 % de la population européenne, soit 25 à 30 millions de personnes. En Belgique, on estime qu’environ 700.000 personnes présentent une maladie rare, avec des conséquences cliniques, sociales et économiques souvent graves. Le diagnostic et la prise en charge des maladies rares nécessitent une concentration de l’expertise dans des centres hautement spécialisés, travaillant de concert avec les réseaux hospitaliers et les professionnels de santé. Au sein des Cliniques universitaires Saint-Luc (CUSL), l'Institut des Maladies rares (IMR) coordonne une trentaine de centres de référence en maladies rares, impliquant plus de 15.000 patients et 300 professionnels de santé. Quinze centres des CUSL font partie des réseaux européens de référence (ERNs), officiellement validés et soutenus par la Communauté européenne. Les patients et leur médecin-traitant se retrouvent souvent démunis face aux maladies rares et aux difficultés qu’elles impliquent. La mise en place de filières multidisciplinaires rassemblant une masse critique d'expertise médicale, biologique et technique et le recrutement d'un nombre suffisant de patients sont essentiels pour optimaliser la prise en charge de ces maladies. Une des missions essentielles de l’Institut des Maladies rares des CUSL est d’établir un programme d’information et de support pour les patients, leur famille et les professionnels de la santé. C’est dans ce cadre que l’IMR a organisé le vendredi 3 juin 2002 un symposium sur le thème de l’innovation dans le domaine des maladies rares. Les orateurs, venus de centres belges et étrangers, ont couvert un large domaine interdisciplinaire, allant de la recherche fondamentale à la pratique clinique, en passant par la génétique, l’innovation thérapeutique, le repositionnement de médicaments, l’utilisation de l’intelligence artificielle et des données médicales, sans oublier les aspects éthiques et économiques et, bien sûr, le point de vue et les attentes des patients. Comme vous pourrez le lire dans les pages qui suivent, les exposés de ce symposium ont montré un formidable élan dans la prise en charge holistique des maladies rares. Cet élan, irréversible, s’inscrit dans la prise de conscience globale de l’importance médicale et sociétale de ces maladies.

Professeur Olivier Devuyst
Coordinateur de la fonction Maladies rares aux Cliniques universitaires Saint-Luc

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Maladies rares

Maladie de Gaucher de type 1: enjeux diagnostiques et...
Déborah Costard, Cédric Hermans Avril 2020

La maladie de Gaucher est la conséquence d’un déficit d’un enzyme lysozomal, la glucocérébrosidase, qui entraîne l’accumulation de son substrat, le glucosylcéramide, dans les macrophages. L’atteinte osseuse, une (hépato)splénomégalie, des troubles de diathèse hémorragique, une thrombopénie, une majoration de la ferritine, des anomalies des immunoglobulines (gammapathie monoclonale ou hypergammaglobulinémie) sont autant de signes cliniques ou biologiques qui doivent faire évoquer le diagnostic de maladie de Gaucher. La forme de type 1, la plus fréquente, est responsable d’une atteinte viscérale alors que les formes de type 2 et 3 sont responsables de troubles neurologiques. Le diagnostic, facilité par des algorithmes, repose sur la confirmation d’un déficit enzymatique et la recherche de la mutation causale. Le traitement fait appel à l’administration intraveineuse de l’enzyme déficitaire (imiglucérase, vélaglucérase, taliglucérase) ou au recours à des molécules orales qui inhibent la biosynthèse du glycosylcéramide (miglustat ou eliglustat).

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Quels sont les défis pour la prise en charge des maladies...
Nathalie Lannoy (1), Marie-Françoise Vincent (2), Fabienne Lohest (2), Cédric Hermans (1) Février 2019

Une maladie rare, fixée en Europe par une prévalence inférieure à 1 sur 2.000, fait référence à un statut complexe et hétérogène de quelques 6.000 à 8.000 maladies dont 80% sont d’ordre génétique, touchant le plus souvent des enfants. En raison de l’importante hétérogénéité phénotypique, de leur rareté et de leur caractère inhabituel, les patients se heurtent régulièrement à une méconnaissance de la maladie qui s’associe le plus souvent à une errance en attente d’un diagnostic précis, et à l’absence de traitement.

Depuis plus de deux décennies, la commission européenne multiplie des initiatives pour qu’à travers ses États membres des mesures concrètes soient élaborées pour les patients et leurs familles. Répondant à cet appel, la Belgique s’est engagée en faveur d’une meilleure prise en charge des maladies rares en élaborant un plan national, en créant et soutenant des structures multidisciplinaires de diagnostic, en s’associant à des réseaux de référence européens et en mettant en place des registres pour rassembler de manière centralisée et uniforme certaines données des patients.

Cet article propose une vue d’ensemble des caractéristiques de ces maladies rares et un inventaire des mesures existantes aussi bien en Europe que dans notre pays.

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Pneumothorax et sclérose tubéreuse de Bourneville
Janvier 2019

Le phénotype adulte de la sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est différent de la triade classique habituellement rencontrée chez l’enfant, que sont l’épilepsie, un retard mental et des angiofibromes cutanés. Ainsi, le pneumothorax spontané récidivant peut être une des présentations cliniques secondaire à des lésions kystiques pulmonaires présentes chez 40 % dez femmes atteintes de STB. Nous rappelons dans cet article les critères diagnostiques de la STB et de la lymphangiomyomatose pulmonaire ( LAM) ainsi que les recommandations de traitement et de suivi.

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Une complication inhabituelle de la maladie d’Osler-Rendu-Weber
Edeline Kaze (1), François D’heygere (2) Avril 2017

Le syndrome combiné polypose juvénile/télangiectasie hémorragique héréditaire (combined syndrome of juvenile polyposis and hereditary haemorrhagic telangiectasia, JP–HHT Syndrome) est un syndrome rare causé par des mutations dans le gène MADH4. Les individus atteints présentent les manifestations cliniques des deux pathologies et sont exposés à un risque augmenté de cancer gastro-intestinal (1).

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Sclérose tubéreuse de Bourneville : poser le diagnostic et...
Yves Pirson¹, Thien-Anh Ho¹, Nathalie Demoulin¹, Nathalie Godefroid², Valérie Dekeuleneer³, Kenou van Rijckevorsel⁴, Marie-Cécile Nassogne⁵, Riëm El Tahry⁴, Yves Sznajer⁶ Janvier 2017

La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie génétique caractérisée par le développement d’hamartomes dans plusieurs organes, dont le cerveau, le rein et la peau.

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LES INHIBITEURS MTOR : NOUVEL OUTIL THÉRAPEUTIQUE DANS LA...
V. Dekeuleneer, T-A Ho, K. Van Rijckevorsel, Y. Sznajer, M-C. Nassogne, N. Godefroid, A-S. Derouaux, Y. Pirson Décembre 2015

La Sclérose Tubéreuse de Bourneville (STB) est une affection multisystémique, nécessitant une prise en charge multidisciplinaire. Jusqu’il y a peu, les possibilités de traitement dans les atteintes graves de cette affection, se limitaient à des traitements symptomatiques. Ces dernières années ont vu apparaître une révolution dans la prise en charge de la STB, avec mise en évidence de l’intérêt et de l’efficacité thérapeutique des inhibiteurs de la voie mTOR, premières molécules ayant une action ciblée et multisystémique. Le Centre des Maladies Neuro-Cutanées Congénitales a été créé il y peu aux Cliniques universitaires Saint-Luc, avec mise en place de consultations multidisciplinaires, notamment pour les patients atteints de STB.

 

 

 

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L’ANGIO-OEDÈME HÉRÉDITAIRE MÉCANISMES, DIAGNOSTIC ET PRISE EN...
C. Hermans, C. Lambert Avril 2015

L’angio-oedème héréditaire (AOH) résulte d’un déficit hétérozygote du C1-inhibiteur. Les patients souffrant d'AOH présentent des oedèmes cutanés ou muqueux intermittents, conséquence d’une production locale mal contrôlée de la bradykinine. Ces oedèmes évoluent généralement en quelques heures et persistent pendant quelques jours. En plus de la localisation orofaciale (oedème de Quincke), ces oedèmes indolores peuvent affecter les extrémités, avec comme conséquences une défiguration ou des interférences avec le travail et les autres activités de la vie quotidienne. L’angio-oedème du tube digestif ou des viscères abdominaux provoque des douleurs intenses souvent accompagnées de vomissements liés à l'obstruction oedémateuse de l'intestin. Les oedèmes du larynx peuvent entraîner le décès en l’absence de traitement. Nous revoyons ici les caractéristiques cliniques, le diagnostic et la gestion de l'AOH, avec un accent particulier sur les nouveaux agents thérapeutiques et les modalités de traitement tels que l'auto-traitement au domicile et la prophylaxie prolongée.

MOTS-CLÉS -> Angio-oedème héréditaire, bradykinine, C1-inhibiteur

 

Hereditary angioedema
Mechanisms, diagnosis, and management

Hereditary angioedema (HAE) is caused by a heterozygous deficiency of C1-inhibitor. HAE patients have intermittent cutaneous or mucosal swellings because of a failure to control local production of bradykinin. Swellings typically evolve in several hours and persist for a few days. In addition to orofacial angioedema, painless swellings affect the extremities, leading to disfigurement or interference with work and other daily activities. Angioedema affecting the gastrointestinal tract or abdominal viscera is responsible for severe pain, often associated with vomiting due to edematous bowel obstruction. Swellings may involve the larynx and be fatal, if untreated. In this paper, we review the clinical features, diagnosis, and management of HAE, with specific emphasis on the new therapeutic agents and treatment modalities such as self-treatment at home and prolonged prophylaxis.

KEY WORDS
Hereditary angioedema, bradykinin, C1-inhibitor

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