Anomalies hématologiques comme point d’appel d’un défaut du métabolisme intracellulaire de la cobalamine – rapport de cinq cas

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Elise Osterheld(1), Lutz Bindl(1), Wolfgang Boehm(1), Leon Bofferding(1), Jean Bottu(1), Christine Geron(1), Sandra Heck(1), Charlotte Pierron(1), Moritz Vogel(1), Linda De Meirleir(2), Geert Martens(2), Luc Regal(2), Emmanuel Scalais(1) Publié dans la revue de : Novembre 2018 Rubrique(s) : Hématologie

Résumé de l'article :

La cobalamine intracellulaire (CI) et ses deux coenzymes, l’adénosylcobalamine et la méthylcobalamine, sont nécessaires pour l’homéostasie de l’acide méthylmalonique et de l’homocystéine (Hcy). Les défauts du métabolisme intracellulaire de la cobalamine causent une acidurie méthylmalonique isolée (AMM), une augmentation de l’homocystéine (Hcy), ou les deux.

L’acidurie méthylmalonique survient lorsque l’adénosylcobalamine, cofacteur de la méthylmalonyl-CoA mutase, est basse, causant une élevation de l’acide méthylmalonique et une diminution du succinyl- CoA. Un manque de méthylcobalamine, cofacteur de la méthionine synthase, empêchera pour sa part la transformation d’homocystéine en méthionine, entrainant une élévation de l’homocystéine et des valeurs basses de méthionine.

Que savons-nous à ce propos ?

Les manifestations cliniques sont très variables, rendant le diagnostic difficile. Le délai de traitement ayant une grande influence sur le pronostic (notamment neurologique) du patient, le diagnostic précoce est primordial.

Que nous apporte cet article ?

La description des cas existants pouvant contribuer au diagnostic précoce des cas à venir, nous décrivons dans cet article cinq cas de défaut du métabolisme intracellulaire de la cobalamine ayant présenté des anomalies hématologiques comme point d’appel.

Mots-clés

Acide méthyl-malonique, métabolisme de la cobalamine

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